温州市科技局资助项目(Y20080122)

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浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7
《遗传》2012年第6期695-704,共10页郑斌娇 彭光华 陈波蓓 方芳 郑静 伍越 梁玲芝 南奔宇 唐霄雯 朱翌 吕建新 管敏鑫 
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CCA02200);国家自然科学基金项目(编号:81070794);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);浙江省卫生厅项目(编号:2009A135);浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084);温州市科技局项目(编号:Y20080122)资助
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估...
关键词：线粒体12SrRNA基因 非综合征型耳聋 氨基糖甙类药物 突变频谱 听力损失 
线粒体疾病小鼠模型的建立及病理生理学研究
《生命科学》2012年第2期198-204,共7页方芳 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(81070794);国家重点基础研究发展计划(“973”项目)(2004CCA02200);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021);2011年浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)立项资助项目(2011R413033);温州市科技局项目(Y20080122);浙江省卫生厅项目(2009A135)
线粒体疾病是机体ATP合成障碍、供能不足引起的多系统疾病。近十年来,随着线粒体疾病小鼠模型的不断建立和完善,发现核DNA(nuclear DNA,nDNA)或(和)线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变造成线粒体氧化磷酸化功能缺陷是其发病的主要...
关键词：线粒体疾病 氧化磷酸化缺陷 小鼠模型 突变 
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