广东省医学科学技术研究基金(A2007569)

作品数：4被引量：19H指数：1
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出
《国际医药卫生导报》2010年第22期2699-2700,共2页闵娟 郭辉 毛维玉 张静 
广东省医学科研基金立项课题（A2007569）
先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 双重杂合突变 
新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究
《国际医药卫生导报》2008年第14期8-10,共3页郭辉 闵娟 毛维玉 黄宗炎 叶健忠 
广东省医学科研基金立项课题（A2007569）
目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17—OHP，同时提取新生儿脐带血DNA，应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变，计算杂合子...
关键词：携带者频率 CYP21基因 新生儿疾病筛查 
干血滤纸片DNA分析新生儿CYP21基因和SRY基因方法初探被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2008年第S1期183-184,共2页郭辉 闵娟 毛维玉 黄宗炎 叶健忠 
广东省医学科研基金立项课题(A2007569)
【目的】初步探讨干血滤纸片DNA分析新生儿CYP21基因和SRY基因的方法。【方法】采用chelex-100提取20例新生儿的干血滤纸片DNA,采用一步法PCR扩增CYP21基因Exon1-3片段,与脐带血DNA的结果进行比较。同时检测了11例男性新生儿样本的SRY...
关键词：干血滤纸片 CYP21基因 SRY基因 新生儿 
早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析被引量：18
《国际医药卫生导报》2008年第7期11-14,共4页毛维玉 郭辉 闵娟 林琳华 
2007年度广东省医学科研基金立项,项目编号：A2007569
目的 探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮（17—OHP）分布状况，以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）结果的影响。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度。结果 体重〈1500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17-羟孕酮 早产新生儿体重 
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