国家自然科学基金(81270866)

作品数：6被引量：36H指数：3
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相关作者：郭清华母义明陆菊明吕朝晖巴建明更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院连云港市第一人民医院解放军第302医院中国人民解放军总医院海南分院更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《解放军医学院学报》更多>>
相关主题：家系分析基因突变垂体病因分布中枢性尿崩症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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新发现COL1A1基因突变致成骨不全合并催乳素瘤一例及其家系分析被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2018年第9期778-783,共6页韩松梅 刘琼 金昕晔 肖海英 陈康 王先令 雷永红 郭清华 
国家自然基金面上项目（81270866、81570705）;海南省重大专项（ZDKJ2016008）;海南省重点研发项目（ZDYF2018117、ZDYF2018130）;海南省自然基金面上项目（20168353）;海南省社发重点研发项目（ZDFY2016132）;海南省医学科研课题（琼卫2014资助-098号）
目的 分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链（ collagen, typeⅠ, α1 chain, COL1A1）基因的突变情况.方法 收集患者及其家庭成员的临床资料,并采集外周血标本,分离白细胞,提取基因组DNA,以聚合酶链反应扩增COL1A1基...
关键词：成骨不全 催乳素瘤 基因突变 COL1A1 
230例中枢性尿崩症患者病因分布及临床特点分析被引量：15
《中华内科杂志》2018年第3期201-205,共5页张吉平 郭清华 母义明 吕朝晖 谷伟军 杨国庆 杜锦 巴建明 陆菊明 
国家自然科学基金（81270866、81570705）;海南省重大专项（ZDKJ2016008）;海南省自然科学基金（20168353）;海南省卫生和计划生育委员会项目（15A200071）;海南省社会发展重点研发项目（ZDFY2016132）;海南省医学科研课题（琼卫2014资助-098号）;解放军总医院临床扶持基金（2015FC-TSYS-2025）;解放军总医院科技创新苗圃基金（16KMM43）;三亚市医疗卫生科技创新项目（2016YW31、2017YW16）
目的分析中枢性尿崩症的病因构成及临床特点。方法收集2008年6月至2014年12月解放军总医院内分泌科收治的230例中枢性尿崩症患者临床资料，回顾性分析其病因、临床特点、不同病因垂体前叶功能受影响的情况。结果导致中枢性尿崩症前3位...
关键词：尿崩症 中枢性 病因 垂体 前叶 
从胚胎发育说起——垂体柄中断综合征的基因研究进展被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2017年第8期702-704,共3页苏星 王成芷 王安平 赵坤 吴韬光 孙屹 孙杰 常正尧 郭清华 母义明 
国家自然科学基金（81570705、81270866）;海南省自然科学基金（20168353）;海南省卫计委课题（15A200071）
垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是近些年来内分泌领域较新发现的一种罕见病，主要临床特点是垂体发育异常，如垂体柄缺失或纤细、后叶异位和垂体前叶发育不同，以及由于下丘脑分泌的一系列促激素释...
关键词：垂体柄中断综合征 胚胎发育 基因致病因素 全基因组外显子测序 
甲状腺激素受体β基因A317T杂合突变致垂体甲状腺激素抵抗综合征家系分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2017年第3期215-219,共5页汪保安 王敏 陆菊明 母义明 郭清华 吕朝晖 
国家自然科学基金（81570705、81270866）
分析-选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征家系临床特征及其甲状腺激素受体B（THRβ）基因的突变情况。收集患者、妹妹及其父母和4名母系亲属的临床资料，并采集外周血标本，分离白细胞．提取基因组DNA；以化学发光免疫分析法检测血清甲状...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 垂体甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 基因突变 中国人 
美国梅奥医学中心的内分泌专科医师培训及启示被引量：2
《解放军医学院学报》2015年第8期854-856,共3页郭清华 后晓南 
国家自然科学基金项目(81270866)~~
本文介绍美国梅奥医学中心(Mayo Clinic)内分泌专科医生的培训特色,其严谨有序、内容丰富、专业课程培训、贴近临床并兼顾科研的特点对我国内分泌专科医生培训教育有一定的启示。
关键词：内分泌 专科医生 美国专科医师培训 梅奥医学中心 
成人特发性孤立性ACTH缺乏症三例临床分析并文献复习被引量：11
《中华内分泌代谢杂志》2014年第1期38-42,共5页郭清华 陈康 陆菊明 母义明 窦京涛 吕朝晖 巴建明 李江源 潘长玉 
国家自然科学基金项目（81270866）
目的成人特发性孤立性ACTH缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deftciencv，AIIAD）十分少见，临床漏诊和误诊率高。本文通过分析总结本院3例AIIAD患者的临床特点并复习文献总结特征，以提高对该病的认识。方法采用回顾性分析的方...
关键词：成人特发性孤立性ACTH缺乏症 临床特征 诊断 
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