垂体柄中断综合征

作品数：42被引量：97H指数：6
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垂体柄中断综合征诊治进展
《中国实用儿科杂志》2024年第12期930-933,940,共5页朱岷 朱高慧 
垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是一种明显的垂体发育缺陷,可通过磁共振成像识别。具有高度异质性的临床表型。临床表现为不断进展的垂体激素缺乏,在成年期可发展为全垂体功能减退。新生儿期发病的PSIS...
关键词：垂体柄中断综合征 垂体功能评估 垂体激素替代治疗 垂体发育异常 
罕见的垂体柄中断综合征患者在南方医院多学科治疗下顺利诞下男婴
《中华医学信息导报》2021年第10期19-19,共1页李晓姗 陈兰 
本刊讯(通讯员李晓姗陈兰)近日,1例罕见的垂体柄中断综合征、原发性不孕症患者经过南方医科大学南方医院多学科团队(MDT)3年的鼎力合作诊治,顺利怀孕并分娩一健康男婴。患者陈女士3年前因不孕症、闭经(无自发月经来潮)来到南方医院生殖...
关键词：南方医院 南方医科大学 多学科治疗 生殖医学中心 月经来潮 多学科团队 诊疗计划 MDT 
新生儿垂体柄中断综合征一例
《中华围产医学杂志》2019年第12期891-893,共3页石卉 陶莉 赵宁 
本文报道了1例女婴,因其母亲过期妊娠(停经43周+2)行剖宫产娩出,出生体重2950 g。生后约14 h出现颜面发绀,血糖1.4 mmol/L。入院后查游离三碘甲状腺原氨酸、游离四碘甲状腺素、促甲状腺激素、生长激素、胰岛素样生长因子-1明显降低,经头...
关键词：垂体疾病 低血糖症 甲状腺功能减退症 婴儿 新生 
表现为巨人症的垂体柄中断综合征1例
《国际内分泌代谢杂志》2018年第6期429-432,共4页杨彦 王煊 张婷婷 康姚洁 
垂体柄中断综合征(PSIS)是由于垂体柄缺如或纤细所致的以不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现的罕见疾病[1-2]。由于存在严重的生长激素缺乏,PSIS患者的身高常显著低于同龄人[3]。表现为巨人症的PSIS临床罕见。本文报道解放军...
关键词：垂体柄中断综合征 巨人症 生长激素缺乏 罕见疾病 临床表现 激素分泌 垂体前叶 内分泌科 
垂体柄中断综合征48例临床分析
《河南医学研究》2018年第18期3296-3298,共3页崔颖 秦贵军 
目的分析垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特点、实验室检查及影像学结果。方法回顾性分析2012年4月至2017年12月在郑州大学第一附属医院内分泌科住院并确诊的48例垂体柄中断综合征患者的临床资料。结果确诊为PSIS的患者48例,其中男40例,女...
关键词：垂体柄中断综合征 垂体功能减退 临床特征 
细胞分化周期蛋白27基因沉默抑制GH3细胞迁移及其分泌功能
《解放军医学院学报》2018年第4期324-331,352,共9页苏星 王安平 郭清华 母义明 
国家自然科学基金项目(81570705;81270866);海南省自然科学基金项目(20168353);海南省卫计委课题(15A200071)~~
目的进行3种全基因组外显子测序所得基因体外的功能验证,为垂体柄中断综合征病因研究的体内实验提供理论依据。方法将细胞分化周期蛋白27(cell division cycle protein 27,CDC27)、神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)、X染...
关键词：细胞分化周期蛋白27 神经纤维瘤病Ⅰ型基因 X染色体关联的泛素特异性蛋白酶9 垂体柄中断综合征 垂体特异性转录因子-1 垂体特异性转录因子祖先蛋白 
垂体柄中断综合征遗传学研究进展被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2017年第10期885-889,共5页陈睿 王卫庆 
垂体柄中断综合征（PSIS）是一种罕见发育缺陷，因其影像学特征为垂体柄纤细或消失而命名，常伴随多种垂体激素缺乏。PSIS的发病机制与遗传和环境因素密切相关，具有高度临床异质性和遗传异质性，其致病机制主要与HESX1、LHX4、OTX2、S...
关键词：垂体柄中断综合征 表型 遗传异质性 SHH通路 
垂体柄中断综合征3例分析被引量：1
《中国医刊》2017年第10期52-55,共4页金仙 谢玲玎 邢小燕 张金苹 
目的对垂体柄中断综合征(PSIS)患者的临床特点进行分析,加强对垂体柄中断综合征的认识,提高该疾病的诊断及治疗水平。方法采用回顾性分析方法,对本院内分泌科2013年1月至2017年1月期间收治的3例垂体柄中断综合征患者的临床表现、内分泌...
关键词：垂体柄中断综合征 垂体功能减退 激素替代治疗 
GnRHa临床应用进展被引量：4
《浙江中西医结合杂志》2017年第8期724-727,共4页陈春艳 顾江红 
促性腺激素释放激素类似物（gonadotropin releasing hormone analogue,GnRHa）是人工合成的高效促性腺激素释放激素,其所具有的垂体升调节作用及降调节作用在临床上应用范围较广。目前GnRHa降调节作用主要用于辅助生殖促排卵环节、治...
关键词：促性腺激素释放激素类似物 性激素依赖性疾病 辅助生殖技术 中枢性性早熟 特发性低促性腺激素性腺功能减退症 垂体柄中断综合征 
从胚胎发育说起——垂体柄中断综合征的基因研究进展被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2017年第8期702-704,共3页苏星 王成芷 王安平 赵坤 吴韬光 孙屹 孙杰 常正尧 郭清华 母义明 
国家自然科学基金（81570705、81270866）;海南省自然科学基金（20168353）;海南省卫计委课题（15A200071）
垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是近些年来内分泌领域较新发现的一种罕见病，主要临床特点是垂体发育异常，如垂体柄缺失或纤细、后叶异位和垂体前叶发育不同，以及由于下丘脑分泌的一系列促激素释...
关键词：垂体柄中断综合征 胚胎发育 基因致病因素 全基因组外显子测序 
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