国家自然科学基金(30800618)

作品数：7被引量：7H指数：2
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相关机构：西安交通大学西安交通大学医学院第二附属医院西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
相关期刊：《遗传》《西安交通大学学报（医学版）》《西北大学学报（自然科学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：精神分裂症单核苷酸多态性传递不平衡检验核心家系单倍型更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
《西北大学学报（自然科学版）》2013年第3期411-417,共7页黄芙萌 李海瑞 王碧媛 蒋子剑 马捷 
中央高校基本科研业务费专项基金资助项目(XJJ2012124;2012JDGZ07);西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金资助项目(22012202);国家级大学生创新训练基金资助项目(201310698075);国家自然科学基金资助项目(30800618)
运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个...
关键词：遗传性牙本质疾病 牙本质涎磷蛋白 生物信息学 
ZNF804A基因外显子4区域单核苷酸多态性在中国汉族精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验
《第二军医大学学报》2012年第8期860-863,共4页李慧娴 陈慧 惠珂 马征 张蕊 杜小云 张欢 马捷 
国家自然科学基金(30800618);国家级大学生创新训练项目(201210698110);西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金(2012125)~~
目的研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性。方法在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因...
关键词：精神分裂症 ZNF804A 非同义突变 传递不平衡性检验 单核苷酸多态性 
ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：2
《西安交通大学学报（医学版）》2012年第2期142-145,共4页韩燕 王彬 焦李子 马旭东 李建鹏 牛晓蓉 亢万虎 马捷 
国家自然科学基金资助项目(No.30800618);国家大学生创新性实验项目(No.101069863)~~
目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个S...
关键词：精神分裂症 znf804a 传递不平衡检验 SNP 单倍型 
基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究被引量：1
《遗传》2012年第3期307-314,共8页宁启兰 马旭东 焦李子 牛晓蓉 李建鹏 王彬 张欢 马捷 
国家自然科学基金项目(编号:30800618);国家大学生创新性实验项目(编号:101069863)资助
研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选...
关键词：精神分裂症 EGR3 传递不平衡检验(TDT) SNP 单倍型 
FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期539-542,共4页焦李子 王彬 牛晓蓉 马旭东 李建鹏 沈博 黄艳丽 张欢 张蕊 马捷 
基金项目：国家大学生创新性实验项目（101069863）;国家自然科学基金（30800618）
目的探讨FXYD6基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）和精神分裂症（schizophrenia）之间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs（rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938...
关键词：精神分裂症 FXYD6基因 传递不平衡检验 单核苷酸多态性 单倍型 
中国汉族男性人群D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：3
《西安交通大学学报（医学版）》2010年第5期600-602,共3页韩燕 宁启兰 张欢 王淑红 张富军 马雪红 高成阁 马捷 
国家自然科学基金项目(No.30800618);教育部新教师基金(No.20090201120062);西安交通大学校长科研基金(No.XJJ2008005)~~
目的研究中国男性群体中D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用等位基因特性PCR方法对272例男性精神分裂症患者和206例对照DAOA基因区域的3个单核苷酸多态性位点(SNP:rs778294,rs778293和rs3918342)进行...
关键词：精神分裂症 D-氨基酸氧化酶激活剂 单核苷酸多态性 连锁不平衡 关联 
中国汉族女性中G72基因与精神分裂症的关系被引量：2
《第二军医大学学报》2010年第8期826-829,共4页韩燕 张欢 宁启兰 钟波 孙青竹 温玉荣 高成阁 马捷 
国家自然科学基金(30800618);教育部新教师基金(20090201120062)~~
目的研究在中国汉族女性中NMDA受体途径重要基因G72与精神分裂症的关系。方法在545名中国汉族女性(精神分裂症患者260例,正常对照285例)中对位于G72基因的3个单核苷酸多态性位点(rs3916965、rs3916967和rs2391191)进行基因分型和连锁不...
关键词：精神分裂症 G72基因 连锁不平衡 单核苷酸多态性 汉族 
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