河南省科技攻关计划(200703093)

作品数：4被引量：5H指数：2
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相关作者：李学马建军王泽帅徐军王冰更多>>
相关机构：河南省人民医院郑州市中心医院更多>>
相关期刊：《山东医药》《临床荟萃》《中华实用诊断与治疗杂志》更多>>
相关主题：分子生物学脊髓小脑共济失调体征症状遗传性脊髓小脑共济失调更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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河南地区遗传性脊髓小脑共济失调3型患者临床特征及分子生物学的研究被引量：2
《临床荟萃》2010年第14期1197-1200,共4页李学 王泽帅 马建军 
河南省科技攻关项目(200703093)
目的探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）患者临床表现与分子生物学的特征。方法应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调（spin...
关键词：脊髓小脑共济失调 体征和症状 系普 
河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究被引量：1
《山东医药》2010年第36期46-47,共2页李学 王泽帅 马建军 王冰 
河南省科技攻关计划项目(200703093)
目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调(SCA)1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定。结果 26例患者被检出,占34.2%,其中S...
关键词：脊髓小脑共济失调 基因分型 重复序列 核酸 
橄榄-脑桥-小脑萎缩一家系临床表型特征及遗传学的研究
《临床荟萃》2010年第10期904-906,共3页李学 马建军 张俊红 
河南省科技攻关项目(200703093)
关键词：橄榄体桥脑小脑萎缩 体征和症状 遗传学 
脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2009年第5期420-422,共3页李学 王泽帅 马建军 徐军 
河南省科技公关项目(200703093)
脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异...
关键词：脊髓小脑型共济失调 分子生物学 基因型 
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