国家自然科学基金(30660173)

作品数：3被引量：9H指数：2
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相关作者：康晓静普雄明吴秀娟张德志高峰更多>>
相关机构：新疆维吾尔自治区人民医院沧州市中西医结合医院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《医学综述》《中华皮肤科杂志》更多>>
相关主题：表皮松解性掌跖角化病基因突变STK11基因STK11基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Peutz—Jeghers综合征STK11基因突变研究被引量：4
《中华皮肤科杂志》2010年第4期263-265,共3页康晓静 田艳 高峰 张德志 吴秀娟 普雄明 
国家自然科学基金（30660173）;新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目（200633129）
目的探讨Peutz—Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变。方法PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列，进行DNA直接测序。结果家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变，第2039位碱...
关键词：Peutz—Jeghers综合征 基因 STK11 突变 
一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期615-619,共5页唐小辉 康晓静 孙淼 迪力努尔 何玉红 吴秀娟 刘建勇 吴卫东 普雄明 
基金项目：国家自然科学基金（30660173）;新疆自治区科技攻关和重点科技项目（200633129）
目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keratin9gene，KRT9）进行测序，以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA，针...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 连锁分析 17号染色体 角蛋白9 基因突变 
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