天津市卫生局科技基金(2013KZ072)

作品数：7被引量：15H指数：2
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相关机构：天津医院天津医科大学天津市武清区人民医院更多>>
相关期刊：《中华检验医学杂志》《天津医药》《中华医学遗传学杂志》《中华小儿外科杂志》更多>>
相关主题：成骨不全基因突变基因诊断高分辨率熔解曲线分析高分辨率熔解曲线更多>>
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Ⅴ型成骨不全的研究进展被引量：1
《中华小儿外科杂志》2020年第11期1046-1050,共5页官士珍 白雪 王毅 
天津市卫生局科技基金(2013KZ072)。
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病,由COL1A1/COL1A2基因突变引起,根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ~Ⅳ型,但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征:如多次...
关键词：成骨不全 基因突变 机制 
V型成骨不全患者的基因突变及临床特征被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期797-801,共5页官士珍 白雪 王毅 刘志刚 任秀智 张天可 鞠明艳 李克秋 李光 
国家高技术研究发展计划（2012AA021003）;国家自然科学基金面上项目（21177091）;天津市卫生局科技基金（2013KZ072）;天津医科大学大学生创新创业训练计划项目（201510062006）
目的探讨V型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）患者的基因突变及临床特征。方法收集5例V型0I患者的临床资料，其中1例为家系患者。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血，PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5（interferon-induced tra...
关键词：V型成骨不全 IFITM5基因突变 X线征象 临床表现 
成骨不全患儿COL1A1基因第45外显子两个突变位点的筛查及分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期140-144,共5页鞠明艳 张天可 白雪 任秀智 李克秋 李光 
国家高技术研究发展计划（863计划）（2012AA021003）;国家自然科学基金（21177091）;天津市卫生局科技基金（2013KZ072）
目的应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析（polymease chain reaction-high-resolutionmelting analysis, PCR-HRMA）技术筛查成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）患者COL1A1/COL1A2基因的突变，并探讨突变位点与疾病的关系...
关键词：成骨不全 高分辨熔解曲线分析 COL1A1基因 基因诊断 
成骨不全家系患者相关基因突变筛查及分析被引量：1
《中华实验外科杂志》2015年第8期2011-2015,共5页黄津 任秀智 李克秋 张天可 鞠明艳 常小丽 官士珍 白雪 王毅 李光 
国家高技术研究发展计划资助项目（2012AA021003）;国家自然科学基金资助项目（21177091）;天津市卫生局科技基金资助项目（2013KZ072）
目的筛查4例成骨不全（0I）家系先证者I型前胶原α链基因（COL1A1／COLIA2）基因突变，分析基因型与表型的关系。方法收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、家系成员及50例正常对照的血液标本。采用聚合酶链反应（PCR）．高分辨...
关键词：成骨不全 基因诊断 高分辨率熔解曲线分析 基因型 表型 
高分辨率熔解曲线分析在成骨不全相关基因突变筛查中的应用被引量：1
《中华检验医学杂志》2015年第1期35-39,共5页白雪 李克秋 李光 任秀智 常小丽 张天可 官士珍 王毅 
国家高技术研究发展计划（2012AA021003）;国家自然科学基金（21177091）;天津市卫生局科技基金（2013KZ072）
目的探讨高分辨率熔解曲线分析（HRMA）在成骨不全（OI）相关基因突变筛查中的应用价值。方法收集2012年3月至12月于天津医院住院的5例0I患儿临床资料。采集患儿、有家族史患儿父母及查体健康者（正常对照）血液标本，PCR—HRMA筛查患儿...
关键词：成骨不全 胶原Ⅰ型 胶原Ⅱ型 高分辨率熔解曲线 
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变被引量：1
《天津医药》2014年第7期693-696,共4页白雪 李克秋 任秀智 何晓波 王毅 官士珍 景亚青 李光 
国家高技术研究发展计划(863计划)资助项目(2012AA021003);国家自然科学基金资助项目(21177091);天津市卫生局科技基金资助项目(2013KZ072)
目的采用PCR-高分辨率熔解曲线(HRM)分析筛查成骨不全(OI)一家系患儿(先证者)COL1A1基因突变位点,探讨其基因型与临床表型的联系。方法对先证者进行家族史及临床资料的调查,采集先证者、家属及50名正常对照者血液标本,应用PCR-HRM分析...
关键词：成骨不全 遗传筛查 聚合酶链反应 点突变 系谱 COL1A1基因 高分辨率熔解曲线分析 
一个成骨不全家系COL1A1基因的突变筛查被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期344-347,共4页白雪 李克秋 任秀智 何晓波 王毅 官士珍 景亚青 李光 
国家高技术研究发展计划（2012AA021003）;国家自然科学基金（21177091）;天津市卫生局科技基金（2013KZ072）
目的筛查1个成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）家系中COL1A1基因的突变，并分析基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、随诊家属及50名正常对照的外周血标本，应用PCR-高分辨率熔解曲线（highre...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 基因突变 基因诊断 高分辨率熔解曲线 
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