国家自然科学基金(30400168)

作品数：4被引量：11H指数：2
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相关作者：林志淼杨勇张黎黎李岩曹先伟更多>>
相关机构：北京大学第一医院南昌大学第一附属医院广州市第一人民医院牡丹江医学院更多>>
相关期刊：《临床皮肤科杂志》《中国皮肤性病学杂志》更多>>
相关主题：基因突变家系突变原发性红斑肢痛症板层状鱼鳞病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测被引量：2
《临床皮肤科杂志》2008年第8期506-508,共3页林志淼 李岩 张黎黎 曹先伟 张燕灵 杨勇 
国家自然科学基金(30400168);教育部新世纪优秀人才支持计划(NCET-06-0015);北京市科技计划项目(H020220020610)资助项目
目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S...
关键词：红斑肢痛症 原发性 基因 SCN9A 基因突变 
板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变被引量：4
《临床皮肤科杂志》2008年第7期431-433,共3页曹先伟 林志淼 张黎黎 李岩 陈丽 吴红萱 杨勇 
国家自然科学基金(30400168);教育部新世纪优秀人才支持计划(NCET-06-0015)基金资助
目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况。方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性。结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2...
关键词：鱼鳞病 板层状 突变 TGM1基因 转谷氨酰胺酶 
X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2008年第5期275-277,共3页李岩 林志淼 杨勇 
教育部新世纪优秀人才支持计划(编号:NCET-06-0015);国家自然科学基金项目(30400168);北京市科技计划项目(H020220020610)
目的检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增EDA基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,PCR产物测序,明确突变位点。以50例无关健康人作对照。结果该家系患者第7号外显子...
关键词：外胚层发育不良 EDA基因 基因突变 
原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2006年第11期649-651,共3页张黎黎 林志淼 马志红 杨艳玲 于力 杨勇 
北京市科技计划项目(H020220020610);国家自然科学基金项目(30400168)
目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基...
关键词：原发性红斑肢痛症 SCN9A基因 基因突变 突变热点 
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