《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》

作品数:1366被引量:10881H指数:37
导出分析报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
主办单位:中国医学科学院;中国医学科学院北京协和医院
最新期次:2025年1期更多>>
发文主题:骨质疏松骨质疏松症骨密度骨矿盐疾病成骨细胞更多>>
发文领域:医药卫生生物学文化科学历史地理更多>>
发文作者:夏维波徐又佳章振林李梅王鸥更多>>
发文机构:北京协和医院北京协和医学院苏州大学附属第二医院上海交通大学附属第六人民医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目江苏省自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
-

检索结果分析

结果分析中...
选择条件:
  • 作者=章振林x
条 记 录,以下是1-10
视图:
排序:
发育性髋关节发育不良-新生儿糖尿病-白内障
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2025年第1期94-100,共7页范逸儿 章振林 
上海市内分泌代谢疾病研究中心项目(2022ZZ01002);上海市第六人民医院高层次人才支持培育计划项目(ynljzc202408)。
发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检...
关键词:发育性髋关节发育不良 新生儿糖尿病 Wolcott-Rallison综合征 EIF2AK3基因 
中年女性-全身骨痛-低磷血症
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第2期137-144,共8页魏祺 单慈 章振林 
肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见。本文报告一位44岁女性患者,3年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折...
关键词:肿瘤骨软化症 低磷血症 颅内 成纤维细胞生长因子23 
《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识被引量:1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第5期521-526,共6页吴志扬 李炳钻 章振林 
国家重点研发计划(2018YFA0800801)。
遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨...
关键词:遗传性骨病 解读 再认识 
原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第1期52-59,共8页卢琪 章振林 
分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变...
关键词:原发性肥大性骨关节病 原发性甲状旁腺功能亢进症 SLCO_(2)A1基因突变 
应重视常见疾病男性骨质疏松症的诊断与治疗被引量:5
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第5期449-454,共6页李梅 章振林 夏维波 
国家重点研发计划(2021YFC2501704);国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908);北京市自然科学基金(7202153);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-C&T-B-007,2021-I2M-1-051)。
男性骨质疏松症是一直未被重视的常见疾病,其引发的脆性骨折等一系列并发症不仅严重威胁患者的生命质量,而且其所致全因病死率明显高于女性。然而,男性骨质疏松症常诊断迟滞,鉴别诊断困难,治疗药物匮乏,且男性患者对药物治疗的依从性差...
关键词:男性骨质疏松症 诊断 治疗 
造血干细胞移植在骨硬化症患者血液系统以外的作用被引量:2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第5期545-555,共11页李想 王梓媛 任娜 章振林 汪纯 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(82070903);上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120)。
骨硬化症(osteopetrosis,OPT)是一类以骨密度异常增高、多发脆性骨折、视力及听力障碍等为主要临床表现的遗传性疾病,目前造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)是治愈该疾病的唯一手段。重症OPT患者常存在造血衰...
关键词:骨硬化症 造血干细胞移植 视力 听力 
CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告被引量:2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第5期529-533,共5页王晨秀 章振林 
报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),...
关键词:骨硬化症 常染色体显性遗传 CLCN7基因 突变 
SAPHO综合征3例临床特征报告被引量:2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第4期397-402,共6页王志芳 章振林 
上海市申康医院发展中心新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC2018120)。
分析3例滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis,SAPHO)综合征患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查及影像学资料,同时结合文献进行讨论。本文3例患者男性1例,女性2例,起病年龄46~56岁,病...
关键词:SAPHO综合征 掌跖脓疱病 骨硬化 骨肥大 
5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变被引量:1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第4期321-326,共6页袁虎 汪纯 吕珊珊 章振林 
国家自然科学基金(81974123)。
目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚...
关键词:常染色体显性遗传骨硬化症2型 氯离子通道蛋白 临床特征 突变 
国产rhPTH1-34治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性:随机对照、多中心临床研究被引量:3
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第2期135-141,共7页李梅 章振林 林华 程群 屠重棋 唐海 游利 郑淑慧 徐勉 金小岚 余卫 胡伟伟 朱秀芬 朱汉民 石锐 陈浩 陈琳 高尚聚 杜鹃 程莹 夏维波 
目的 以原研特立帕肽和鲑鱼降钙素为阳性对照,观察国产基因重组人甲状旁腺素氨基端1-34片段(recombinant human parathyroid hormone N-terminal 1-34 fragment,rhPTH1-34)治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性。方法 纳入绝经后骨质...
关键词:甲状旁腺素氨基端1-34片段 特立帕肽 绝经后骨质疏松 骨密度 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部