广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心

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发文领域：医药卫生更多>>
发文主题：染色体核型遗传学技术产前诊断产前CHARGE更多>>
发文期刊：《中华诊断学电子杂志》《中华围产医学杂志》《中外女性健康研究》《中国当代医药》更多>>
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先天性膈疝胎儿的分子细胞遗传学分析与临床结局
《中华围产医学杂志》2024年第12期993-1000,共8页李彦霖 潘敏 徐素婷 李茹 韩瑾 钟惠珠 景象一 钟微 李东至 
广州市科学技术局2023年市校(院)企联合资助项目(2023A03J0874);广州医科大学科研能力提升项目(02-410-2302142XM)。
目的探讨先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的临床结局与染色体异常的相关性。方法回顾性研究2010年1月1日至2021年12月31日在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CDH进行介入性产前诊断及染色体分析的101...
关键词：先天性膈疝 产前诊断 微阵列分析 染色体核型分析 临床结局 
新生儿CHARGE综合征1例
《中国当代儿科杂志》2024年第11期1238-1244,共7页高波 肖淑 陈晓文 李茹 王玲 
患儿,女,11 d,因生后呼吸困难11 d入院,临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难,伴特殊面容(小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜),初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好...
关键词：CHARGE综合征 CHD7基因 皮罗序列征 新生儿 
血清TSH、TPOAb、TGAb、AMH水平在多囊卵巢综合征不孕患者中的表达及临床意义
《中外女性健康研究》2024年第7期117-119,共3页孙茜 唐婕 钟惠珠 周剑英 
目的:探讨血清促甲状腺素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗苗勒氏管激素(AMH)水平在多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者中的表达及临床意义。方法:选取本院2022年1月至2023年6月收治的120例PCOS不孕患者为研...
关键词：多囊卵巢综合征 不孕 促甲状腺素 甲状腺过氧化物酶抗体 甲状腺球蛋白抗体 抗苗勒氏管激素 
综合多个遗传学技术鉴别诊断尿道下裂患儿罕见染色体结构重排
《中华诊断学电子杂志》2024年第2期107-111,共5页沈莹莹 李伟 李飞 易翠兴 袁思敏 
目的:探讨多种遗传学检测技术鉴别诊断尿道下裂患儿染色体核型的意义。方法:选择2022年10月由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童泌尿外科收治的1例尿道下裂患儿,抽取患儿及父母外周血,综合运用染色体核型分析、多色荧光原位杂交(M-F...
关键词：尿道下裂 染色体结构重排 染色体核型 多色荧光原位杂交 染色体微阵列 
单卵双胎之一发育异常病例的染色体及拷贝数变异的产前诊断分析
《中国当代医药》2024年第8期13-17,共5页潘敏 李发涛 韩瑾 景象一 易翠兴 李东至 廖灿 
广东省广州市科技计划项目(2023A03J0874);广州医科大学科研能力提升计划项目(02-410-2302142XM)。
目的通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单...
关键词：单卵双胎 发育异常 拷贝数变异 染色体核型 
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