华大基因研究中心

作品数：8被引量：22H指数：2
导出分析报告
发文作者：吴志强黄小兵孙冬梅叶琳更多>>
发文领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
发文主题：新生儿听力筛查新生儿听力联合筛查耳聋基因更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《生物化学与生物物理进展》《中国儿童保健杂志》《大众电脑》更多>>
所获基金：浙江省公益性技术应用研究计划项目中国科学院知识创新工程更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一机构
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
新生儿常见聋病易感基因携带情况研究被引量：2
《浙江预防医学》2015年第3期221-224,共4页余红 杨晶群 刘丹 孙冬梅 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查,检测位点包...
关键词：新生儿 聋病基因 筛查 突变 
新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践被引量：16
《中国优生与遗传杂志》2015年第2期77-78,120,共3页余红 刘丹 杨晶群 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的2...
关键词：新生儿 听力筛查 聋病基因 筛查 
听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析被引量：1
《中国儿童保健杂志》2014年第10期1071-1073,共3页余红 杨晶群 刘丹 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以...
关键词：听力筛查 耳聋基因 突变 听力损失 
2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期34-35,共2页余红 杨晶群 刘丹 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变...
关键词：新生儿 听力筛查 聋病基因 筛查 
生物信息研究的加速剂——生物信息专用计算机
《互联网天地》2004年第8期76-77,共2页赵青 黄小兵 
生物信息学(Bioinformatics)是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也是2l世纪自然科学的核心领域之一。我国虽然在生物信息研究方面取得了重要成绩，但在数据处理和分析方面还是面临着外界强大的压力和挑战。鉴于此。
关键词：生物信息专用计算机 生物信息学 生命科学 自然科学 
生物信息研究的加速剂——生物信息专用计算机
《大众电脑》2003年第11期20-21,共2页赵青 黄小兵 
生物信息学(Bioinformatics)是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。世界各国对生物信息研究领域均高度重视，每年都会有大量资金投入。这不仅仅是因为生物信息能够带来巨大的利润，而...
关键词：生物信息学 基因组 研究 信息处理 生物信息专用计算机 
家猪百日胚胎胸腺的基因表达谱
《第四军医大学学报》2003年第20期1837-1840,共4页陈艳炯 邓亚军 叶琳 耿佳宁 李生斌 
中国丹麦合作家猪基因组计划 (2 0 0 2AA2 2 90 61 )
目的 :构建家猪 1 0 0d胚胎胸腺基因表达谱 ,为研究胸腺的发育和分化机制奠定基础 .方法 :随机挑取家猪1 0 0d胸腺cDNA文库 (FTY)的 1 1 71 2个克隆 ,进行单向全自动大规模测序 ,去污染后共获得 70 71个高质量的表达序列标签 (EST)用于...
关键词：猪 胸腺/胚胎学 EST 
HPCL2基因表达的选择性剪切分析被引量：1
《生物化学与生物物理进展》2003年第6期919-922,共4页牛宇欣 胡松年 杨焕明 
国家高技术"86 3"计划资助项目( 86 3 J1 9);中国科学院创新工程资助项目(KSCX1 D4 )~~
2 羟基植烷酸辅酶A裂解酶 (2 hydroxypanthyl CoAlyase ,HPCL2 )是 3 甲基脂肪酸α 氧化途径中的关键酶 .采用鸟枪法测序技术 ,得到了HPCL2基因的基因组序列 .结果显示 ,HPCL2基因组大小为 40 82 9bp ,共有 17个外显子 ,16个内含子 ....
关键词：基因结构 选择性剪切 外显子遗漏 HPCL2基因 基因表达 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部