HBF

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KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地中海贫血表型影响的研究进展
《临床检验杂志》2024年第12期922-926,共5页胡俊杰 龚维 谢于旭 徐卫华 陈鑫苹 
海南省重点研发计划(ZDYF2022SHFZ023);卫生健康科技创新联合项目(SQ2023WSJK0606)。
β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一。据文献报道,KLF1、BCL11A和H...
关键词：Β地贫 HBF KLF1 BCL11A HBS1L-MYB 
HbA、HbA2及HbF与地中海贫血基因检测联合诊断地中海贫血的临床意义
《中国实用医药》2024年第20期93-96,共4页何月敬 胡勉裕 叶敏南 程敏 李清香 周家怡 张川州 黎四平 
目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳...
关键词：血红蛋白A 血红蛋白A2 血红蛋白F 地中海贫血基因检测 地中海贫血 
影响沙利度胺治疗输血依赖型地中海贫血的疗效及安全性的因素
《临床医学进展》2023年第11期17050-17056,共7页戴晓琳 黄月艳 张晓旭 丘明华 倪艺齐 陆莹 文豪 
沙利度胺作为HbF诱导剂在治疗输血依赖型地中海贫血(TDT)上取得了临床疗效,但其便秘、嗜睡、皮疹和周围神经病变不良反应受到关注。目前认为影响沙利度胺治疗TDT疗效的因素有HbF比率、基因多态性(SNP)、转录因子等。沙利度胺治疗前后Hb...
关键词：输血依赖型地中海贫血 沙利度胺 HbF比率 基因多态性 安全性 
SIRT1激活剂在重型β-地中海贫血治疗中的研究进展
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第5期162-165,共4页陈婧 汪亚君 陈日玲 
广东省基础与应用基础研究基金(2020A1515010240)。
β-地中海贫血(β-Thalassemia)是世界上最常见的单基因疾病之一,在重型β-地中海贫血患者的常规的输血疗法中存在许多挑战和局限性。胎儿血红蛋白(HbF)诱导剂的临床使用被认为是治疗重型β-地中海贫血的一种新方法。已知HbF诱导剂包括...
关键词：重型Β-地中海贫血 HBF SIRT1 白藜芦醇 SRT2104 SRT1720 
HBG基因启动子区rs368698783、rs7482144位点多态性与HbF表达相关
《基础医学与临床》2023年第2期211-218,共8页邓玲 龙岚 杨阳 靳婵婵 李苏云 丰娜 贺静 
国家自然科学基金(81860030);云南省技术创新人才培养项目(2019HB071);云南省临床医学中心开放项目(2019LCZXKF-XY04)。
目的探讨云南β-地中海贫血(地贫)患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白(HbF)表达的相关性。方法收集β-地贫样本51例,HbE纯合样本40例,HbF>5%(β^(N)/β^(N))样本113例,HbF>5%(β^(M)/β^(N))样本113例,对照组262例,共...
关键词：Β-地中海贫血 胎儿血红蛋白 rs368698783 rs7482144 
缺氧诱导因子1α激活γ-珠蛋白表达
《广东药科大学学报》2022年第6期97-97,共1页赵林(编译) 
在出生前后,人类红细胞(RBCs)中的珠蛋白表达从γ-珠蛋白转变为β-珠蛋白,这导致胎儿血红蛋白(HbF,α2γ2)逐渐被成人血红蛋白(HbA,α2β2)所取代。这一过程推动了通过提高出生后RBCs中的HbF水平来治疗镰状细胞贫血和β-地中海贫血的创...
关键词：镰状细胞贫血 胎儿血红蛋白 缺氧诱导因子1Α 珠蛋白 HBF α2 β2 
联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期16-20,共5页庄倩梅 王耿 王元白 庄建龙 江矞颖 黄海龙 徐两蒲 
泉州市科技计划(2020N049S);福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室开放课题。
目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法11428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及H...
关键词：地中海贫血 毛细管电泳 基因诊断 ROC曲线 
一种新型抗干扰高效液相色谱法血红蛋白分析系统
《生物医学工程学杂志》2021年第5期940-950,共11页徐岩 姚甜甜 胡文雍 张波 郭兴明 
工信部2020年先进制造业集群高端医疗器械先进制造业集群建设项目(S-2020-C35-500989)。
高效液相色谱法(HPLC)是目前主流的检测血红蛋白技术,糖化血红蛋白(HbA1c)是诊断糖尿病的金指标,但HPLC检测时HbA1c易受到地中海贫血因子血红蛋白F(HbF)/血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白变异体的干扰而影响检测结果的准确性。本研究基于高...
关键词：高效液相色谱法 糖化血红蛋白 地中海贫血因子HbF/HbA2 血红蛋白变异体 
宝安地区β地中海贫血患者HbF和HbA2受KLF1基因突变的作用分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第9期1055-1057,1093,共4页徐冬云 张霜 梁小娟 
深圳市宝安区医疗卫生基础研究项目(2020JD449)
目的研究宝安地区β地中海贫血患者血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)受KLF1基因突变的作用。方法将从2019年1月~2020年6月就诊于深圳市宝安人民医院(集团)的确诊为β-地中海贫血的患者100例纳入研究。其中包括轻型70例(Hb>100g/L,无临...
关键词：Β地中海贫血 KLF1基因突变 血红蛋白A2 血红蛋白F 相关性分析 
药物诱导胎儿血红蛋白(HbF)治疗β地中海贫血研究进展被引量：3
《中国实验血液学杂志》2020年第4期1424-1428,共5页李丽 孙志强 
地中海贫血是β珠蛋白基因缺陷所致的遗传性血红蛋白病,近年的研究重新提及了药物诱导胎儿血红蛋白(HbF)的治疗意义,主要通过增加γ链的表达,减轻α、β链的不平衡,从而改善贫血严重程度。药物试验,如羟基脲、沙利度胺和地西他滨,均显...
关键词：Β地中海贫血 胎儿血红蛋白 药物治疗 羟基脲 沙利度胺 地西他滨 
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