异常核型

作品数:769被引量:1320H指数:16
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海淀区10784例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析被引量:1
《中国妇幼保健》2023年第8期1507-1511,共5页雒瑶 戚红 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 曾雯 唐国栋 
目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义。方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果。...
关键词:遗传咨询 染色体核型检测 异常核型 染色体多态 
山东地区5143例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量:4
《中国妇幼保健》2022年第2期329-332,共4页张培 佟小男 于涵 史晓楠 
目的探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断。方法选取2015年5月—2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果 5 143例...
关键词:遗传咨询 异常核型 染色体多态性 
温州地区生长发育迟缓儿童染色体核型分析被引量:3
《中国妇幼保健》2021年第11期2636-2638,共3页陈璐 金一帮 童郁 吴晓鸥 施建有 戴显宁 李阳阳 蔡晓晓 许锴 
温州市科学技术局基础性科研项目(Y20180535)。
目的了解温州地区生长发育迟缓儿童异常染色体核型分布情况。方法选取2019年1-12月因生长发育迟缓等问题来该院就诊的儿童242例为研究对象,对其进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析,选择性行相关基因检测。结果共检出染色体异常核型6...
关键词:生长发育迟缓 异常核型 多态性 
258例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析被引量:10
《中国妇幼保健》2020年第11期2053-2055,共3页杨艳 张金花 刘新红 李慧君 王丽霞 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2018D01A50)。
目的分析258例胎儿染色体异常核型与产前诊断指征之间的相关性.方法由B超引导行羊膜腔穿刺抽取羊水,体外细胞培养,常规收获,G显带,人工核型分析后统计异常核型类型和产前诊断指征.结果258例羊水染色体异常标本中,无创DNA筛查阳性是羊水...
关键词:染色体异常 产前诊断指征 遗传咨询 
151例胎儿羊水染色体异常核型与不同产前诊断指征间的关系被引量:2
《中国妇幼保健》2019年第16期3736-3738,共3页张丽梅 
目的分析羊水染色体异常核型的分布情况并探讨孕中期不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系,以期能在优生优育门诊咨询中提供参考依据.方法以2013年1月-2017年3月6 222例在钦州市妇幼保健院进行产前诊断羊水穿刺的孕妇为选取对象,分...
关键词:染色体异常核型 21-三体综合征 产前诊断指征 无创基因检测 
温州地区不良孕产史女性人群的染色体核型分析被引量:3
《中国妇幼保健》2019年第16期3738-3741,共4页陈璐 金一帮 施建有 蔡晓晓 林婵婵 童郁 许锴 
目的探讨当地女性不良孕产史与染色体异常及多态性之间关系,对温州地区不孕不育人群进行染色体核型分析.方法对2017年1月-2018年4月于温州市人民医院就诊的1 818例女性进行外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带核型分析.结果共检出染色...
关键词:不良孕产史 女性 异常核型 多态性 
产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析被引量:6
《中国妇幼保健》2019年第6期1316-1319,共4页张剑宇 张雅丽 
目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿2...
关键词:孕妇 胎儿 染色体核型 产前诊断 妊娠结局 
3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量:7
《中国妇幼保健》2016年第14期2895-2901,共7页薛会丽 陈雪美 张敏 郑琳 范向群 扶梅妹 陈梅环 徐两蒲 
福建省科技重大专项(2013YZ0002-1);福建省临床重点专科建设项目(闽财指2012-1589);福建省卫生计生委青年科研课题(2014-1-19)
目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染...
关键词:不良孕产史 染色体 异常核型 
高龄孕妇染色体异常核型产前筛查相关因素分析被引量:15
《中国妇幼保健》2014年第16期2578-2581,共4页陈汝芳 欧水英 孙雯雯 简艳红 张淑清 
目的:探讨高龄孕妇染色体异常与产前筛查相关因素的关系。以期减少高龄孕妇介入性产前诊断的几率,避免医源性流产,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法:回顾分析施行产前胎儿或分娩后新生儿染色体检查的705名高龄孕妇,分为直接接受介入...
关键词:高龄孕妇 产前筛查 染色体 异常核型 
习惯性流产夫妇的细胞遗传学分析与临床研究被引量:12
《中国妇幼保健》2014年第2期259-260,共2页张建林 张玉泉 
目的:对习惯性流产的夫妇进行染色体核型分析,探讨习惯性流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对2000年5月~2012年4月在南通大学附属医院确诊为习惯性流产的324对夫妇采集外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细...
关键词:习惯性流产 遗传咨询 异常核型 
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