异常染色体

作品数：180被引量：299H指数：9
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光学基因组图谱技术在检测隐匿性染色体相互易位中的应用
《中华妇产科杂志》2024年第12期944-949,共6页裴真乐 朱赛娟 雷彩霞 伍俊萍 徐丛剑 张硕 
上海市科技计划(22Y11906600)。
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测隐匿性染色体相互易位方面的效能和价值。方法在复旦大学附属妇产科医院招募4对染色体核型正常但有流产史或育有受累患儿的夫妇,且流产组织或受影响子代的血液样本通过染色体微阵列分析或拷贝数...
关键词：相互易位 异常染色体 妇产科医院 不平衡易位 阳性样本 基因组图谱 此方 流产史 
胎儿生长受限的产前分子细胞遗传学分析及临床意义被引量：5
《中华妇产科杂志》2020年第9期633-636,共4页潘敏 李茹 韩瑾 易翠兴 张永玲 张丽娜 李东至 廖灿 
国家自然科学基金(81771594);广东省科技厅科技计划(2016A020218003);广州市科创委科技计划(2060404);广州市妇女儿童医疗中心/儿科研究所科研基金(IP-2019-008)。
目的探讨染色体核型分析技术及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)产前诊断和临床咨询及处理中的应用及临床意义。方法收集2012年1月至2018年12月因FGR在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊就诊,并进行侵入性产前诊断的190...
关键词：异常染色体核型 胎儿生长受限 超声检查结果 羊水量 染色体核型分析 产前诊断 均称型 21三体 
染色体微阵列芯片检测染色体核型异常胎儿的临床意义被引量：3
《中华妇产科杂志》2020年第5期338-342,共5页陶逸伦 张敏 韩冬 药泽蓉 李晓泽 
目的探讨染色体微阵列芯片(CMA)对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例,并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎...
关键词：标记染色体 市妇幼保健院 异常染色体核型 产前诊断 染色体片段 预后情况 遗传咨询 异常核型 
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