IMMUNODEFICIENCY

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相关机构:重庆医科大学北京协和医院首都医科大学附属北京佑安医院中国疾病预防控制中心更多>>
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Clinical approach for pulmonary alveolar proteinosis in children
《World Journal of Clinical Cases》2024年第30期6339-6345,共7页Anuvat Klubdaeng Prakarn Tovichien 
In this editorial,we discuss the clinical implications of the article by Zhang et al.Pulmonary alveolar proteinosis(PAP)is a rare lung disease characterized by excessive surfactant accumulation in the alveoli.It is cl...
关键词:Alveolar lavage CHILDREN IMMUNODEFICIENCY Pulmonary alveolar proteinosis X-linked agammaglobulinemia 
Congenital disorder of glycosylation caused by mutation of ATP6AP1 gene (c.1036G>A) in a Chinese infant: A case report被引量:1
《World Journal of Clinical Cases》2021年第26期7876-7885,共10页Xia Yang Zi-Li Lv Qing Tang Xiu-Qi Chen Li Huang Mei-Xiong Yang Lian-Cheng Lan Qing-Wen Shan 
BACKGROUND The ATP6AP1 gene coding for the accessory protein Ac45 of the vacuolar-type adenosine triphosphatases(V-ATPase)is located on chromosome Xq28.Defects in certain subunits or accessory subunits of the V-ATPase...
关键词:Congenital disorders of glycosylation ATP6AP1 mutation HEPATOPATHY IMMUNODEFICIENCY Cognitive impairment Case report 
儿童获得性免疫缺陷综合征临床特征及诊疗进展被引量:1
《儿科药学杂志》2021年第6期56-60,共5页张静(综述) 许红梅(审校) 
获得性免疫缺陷综合征(AIDS),又称艾滋病。据联合国艾滋病规划署(UNAIDS)2017年AIDS流行情况报告,截至2017年,全世界人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者存活人数为3690万,目前亚洲大多数国家的HIV流行已达最高峰...
关键词:获得性免疫缺陷综合征 感染人数 人类免疫缺陷病毒 新发感染 诊疗进展 死亡人数 艾滋病 IMMUNODEFICIENCY 
Valuable clinical indicators for identifying infantile-onset inflammatory bowel disease patients with monogenic diseases被引量:5
《World Journal of Gastroenterology》2021年第1期92-106,共15页Wen Su Yi Yu Xu Xu Xin-Qiong Wang Jie-Bin Huang Chun-Di Xu Yuan Xiao 
Supported by Scientific Research Fund of Shanghai Municipal Health Commission,No.201640368;National Natural Science Foundation of China,No.81741103;The Shanghai Plan for Women and Children's Health Service Capacity Construction(Enhancing the Service Capacity of Shanghai Women and Children Health Care Institutions).
BACKGROUND Infantile-onset inflammatory bowel disease(IO-IBD)occurs in very young children and causes severe clinical manifestations,which has poor responses to traditional inflammatory bowel disease(IBD)treatments.At...
关键词:Infantile-onset inflammatory bowel disease IMMUNODEFICIENCY Clinical indicators Interleukin 10 FERRITIN IL10RA 
中国原发性免疫缺陷病治疗现状与展望被引量:5
《中华儿科杂志》2018年第3期163-165,共3页杨军 赵晓东 
国家卫生计生委公益性行业科研专项(201402012);深圳市科创委深科技创新学科布局项目(JCYJ20160429174400950)
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。2015年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家委员会最新分类标准将PID分为9大类,
关键词:原发性免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY 治疗 中国 免疫活性分子 免疫功能异常 临床综合征 专家委员会 
Childhood-onset inflammatory bowel diseases associated with mutation of Wiskott-Aldrich syndrome protein gene被引量:1
《World Journal of Gastroenterology》2017年第48期8544-8552,共9页Takashi Ohya Masakatsu Yanagimachi Kentaro Iwasawa Shuichiro Umetsu Tsuyoshi Sogo Ayano Inui Tomoo Fujisawa Shuichi Ito 
AIM To screen primary immunodeficiency,Wiskott-Aldrich syndrome(WAS),and chronic granulomatous disease(CGD) among children with inflammatory bowel disease(IBD).METHODS This was a single-center retrospective study. Eig...
关键词:INFLAMMATORY BOWEL disease WiskottAldrich SYNDROME Primary IMMUNODEFICIENCY Children Screening 
PI3Kδ过度活化综合征诊治进展被引量:2
《中华儿科杂志》2017年第12期964-966,共3页陈金淑 王艳平 赵晓东 
PI3Kδ过度活化综合征[activated phosphoinositide 3-kinase-δ(PI3K8)syndrome,APDS]是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)。
关键词:PI3K IMMUNODEFICIENCY 综合征 活化 原发性免疫缺陷病 常染色体显性遗传 诊治 
原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识被引量:24
《中华儿科杂志》2017年第4期248-255,共8页
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞及免疫活性分子(免疫球蛋白、细胞因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。
关键词:原发性免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY 抗感染治疗 细胞膜表面分子 专家 预防 免疫活性分子 免疫活性细胞 
进一步加强免疫球蛋白G替代治疗原发性免疫缺陷病被引量:10
《中华儿科杂志》2017年第1期1-3,共3页毛华伟 赵晓东 
原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency diseases, PID)是一类罕见的免疫遗传性疾病,因机体免疫系统一个或多个要素缺陷所导致的异质性疾病。PID现共分为9大类,包括联合免疫缺陷、抗体为主免疫缺陷、免疫缺陷综合征、免疫失...
关键词:原发性免疫缺陷病 免疫球蛋白G IMMUNODEFICIENCY 替代治疗 DISEASES 免疫缺陷综合征 免疫失调性疾病 遗传性疾病 
重症联合免疫缺陷病新生儿T淋巴细胞受体切割环筛查概况被引量:2
《临床儿科杂志》2017年第1期73-77,共5页文旻 王晓川 
重症联合免疫缺陷病(Severe combinedimmunodeficiency,SCID)是一组细胞免疫缺陷、同时累及体液免疫的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID),根据有无B淋巴细胞,可将SCID分为T。
关键词:重症联合免疫缺陷病 T淋巴细胞受体 IMMUNODEFICIENCY 新生儿 原发性免疫缺陷病 筛查 切割 细胞免疫缺陷 
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