MYOCILIN

作品数：12被引量：24H指数：3
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青年型开角型青光眼的中国家系的新型Myocilin基因突变被引量：5
《美国医学会眼科杂志（中文版）》2006年第4期256-256,共1页Bao Jian Fan Dexter Y. L Leung Dan Yi Wang Stéphane Vincent Raymond Pancy O. S. Tam Dennis S. C. Lam Chi Pui Pang 王婷（译） 
目的：探讨某中国家系青年型开角型青光眼（JOAG）的致病基因。方法：在一个青光眼家系中，三代人中患JOAG或高眼压。我们筛查了6位家族成员Myocilin（MYOC）和 optineurin（OPTN）的突变和apolipoprotein E的多态性，2位患有JOAG，2位...
关键词：开角型青光眼 基因突变 青年型 中国 正常对照组 COS-7 致病基因 
Myocilin Thr377Met位点突变的系谱中青光眼的表现型
《美国医学会眼科杂志（中文版）》2004年第2期124-125,共2页DavidA.Mackey DanielleL.Healey JohnH.Fingert MwhaelA.Coote TiffanyL.Wong,BAppSci ColleenH.Wilkinson,BAppSci PaulJ.McCartney JulianL.Rait A.PaulinedeGraaf EdwinM.Stone JamieE.Craig 齐越 
关键词：MYOCILIN Thr377Met 基因位点突变 青光眼 表现型 遗传学 
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