掌跖角化-牙周破坏综合征

作品数：35被引量：21H指数：3
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掌跖角化-牙周破坏综合征1例
《实用皮肤病学杂志》2024年第3期182-184,共3页皮宇豪 刘玲 
25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突...
关键词：Papillon-lefevre综合征 CTSC基因 掌跖角化 牙周炎 
掌跖角化-牙周破坏综合征1例
《北京口腔医学》2024年第1期50-52,共3页吴冬玲 陈珺 孟令玮 刘桂 李文杰 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK53602);湖南省卫生健康委一般指导课题(202108011054);中南大学研究生教育教学改革研究项目(2023JGB051)。
掌跖角化-牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病,又名Papillon-Lefèvre综合征(PapillionLefèvre syndrome, PLS),本病罕见,以掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑,快速性的早期牙周组织破坏为典型特征。牙周破坏发生较早,多表现牙龈出血...
关键词：口腔医院 乳牙早失 皮肤过度角化 常染色体隐性遗传病 牙周组织破坏 牙龈出血 掌跖 文献回顾 
一例掌跖角化-牙周破坏综合征病例分析
《现代口腔医学杂志》2022年第5期349-353,共5页徐文靖 田广杰 胡晗 王永兰 
Papillon-Lefèvre综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由法国医生Papillon和Lefèvre于1924年首次报道[1]。以掌足底皮肤过度角化及早期快速严重的牙周破坏为特征.
关键词：皮肤过度角化 常染色体隐性遗传性疾病 病例分析 Papillon 牙周破坏 足底 综合征 
掌跖角化-牙周破坏综合征(一家系)组织蛋白酶C基因突变及功能分析被引量：1
《口腔医学研究》2022年第7期616-621,共6页彭海龙 杨媛 秦满 
目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析。方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因测序筛查。(2)对研究中发现的C...
关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征 CTSC基因 组织蛋白酶C 基因突变 
掌跖角化-牙周破坏综合征伴寻常型鱼鳞病1例并文献复习
《河南医学研究》2022年第9期1711-1714,共4页熊稳稳 苗青 孔祥东 王惠敏 张肖晗 
掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM 245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1]。PLS在人群中的发病率为(1~4)/100万例[2],全球都...
关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征 寻常型鱼鳞病 组织蛋白酶C 
掌跖角化-牙周破坏综合征合并先天性眼病一例
《中华皮肤科杂志》2020年第2期145-146,共2页杜丽霞 傅强 张秀春 李玉湘 杨学文 
患儿女,5岁,因四肢丘疹、斑疹、斑片伴瘙痒5年就诊。患儿出生后4个月,双手、双足岀现散在针尖至米粒大小红色丘疹,部分丘疹内含清亮液体,瘙痒明显,无疼痛不适,双手足皮疹逐渐融合成片,有皮屑。时好时坏。半年前于颈部、额部多处出现皮疹...
关键词：红色丘疹 明确诊断 先天性眼病 手足皮疹 瘙痒 
掌跖角化-牙周破坏综合征1例
《全科口腔医学电子杂志》2019年第10期121-122,共2页胡文芸 
掌趾角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefevre syndome,PLS)是一种以早期的牙周破坏及掌趾、膝肘关节皮肤过度角化为特点的常染色体隐性遗传疾病,常导致乳恒牙过早丧失。本病罕见,本文将对1例掌趾角化-牙周破坏综合征进行报道。
关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征 组织蛋白酶C基因 病例报告 
一个掌跖角化-牙周破坏综合征患者家系组织蛋白酶C基因突变分析被引量：2
《华西口腔医学杂志》2019年第1期31-36,共6页胡婷婷 邹小炎 叶芳 
江西省自然科学基金(2515BAB205095)~~
目的对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制。方法提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先证者及其直...
关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征 组织蛋白酶C 基因突变 
掌跖角化-牙周破坏综合征1例
《实用口腔医学杂志》2018年第6期857-860,共4页胡婷婷 孙瑜 叶芳 
掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落。PLS病例极少,本文1例具有典型PLS临床...
关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS) 常染色体隐性遗传 
掌跖角化-牙周破坏综合征的研究进展被引量：4
《口腔医学研究》2018年第9期928-931,共4页吴越琳 赵蕾 吴亚菲 
国家自然科学基金(编号:81371150、81771077)
掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关,亦...
关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征 基因突变 病因 发病机制 牙周治疗 
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