掌跖角化

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由AQP5基因突变导致Bothnian型掌跖角化病1例
《中国皮肤性病学杂志》2025年第4期437-441,共5页韩宏敏 韩建文 
国家自然科学基金项目(82260619);内蒙古自治区自然科学基金项目(2022MS08005);内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队项目(YKD2022TD030)。
患者男,26岁,双侧掌跖及侧缘出现角化过度及红斑5年余。患者自行外用保湿剂无效,后红斑面积逐渐扩大,累及手背、指/趾背、腕部及足侧缘,伴鳞屑及皲裂,合并掌跖部位多汗。皮损组织病理示:网篮状角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚,基底完整,...
关键词：掌跖角化病 Bothnian型 AQP5 高通量测序 
掌跖角化症1家系TRPV3基因突变报告
《中华皮肤科杂志》2025年第3期258-259,共2页周欣 徐霞 陈荃 田歆 
广州市基础研究计划项目(SL2022A03J01447)。
先证者男,8岁,因手足角化,躯干和四肢弥漫性角化性斑块伴红斑8年就诊。患者出生4个月后双手掌及双足底出现约钱币大小红色角化性斑块,无明显自觉症状,未予处理。后逐渐增多,1岁时皮疹发展至四肢及躯干,皮疹无明显季节性,亦无明显的形状...
关键词：未予处理 先证者 角化 基因突变 形状变化 自觉症状 掌跖角化症 弥漫性 
中医治疗儿童表皮松解性掌跖角化病验案1则
《湖南中医杂志》2025年第2期74-75,77,共3页莫靖雯 郑珊 陈启雄 
重庆市科卫联合中医药科研重点项目(2019ZY013201)。
表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)是一种单基因常染色体遗传性皮肤病,又被称为沃纳氏(Vorner)掌跖角化病,由德国医生Vorner于1901年首次提出^([1]),发病率为4.4/100000~1/30000^([2-3]),我国暂未出...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 儿童 中医疗法 脾肾不足 验案 
《地方性砷中毒诊断》(WS/T 211—2015)卫生标准应用情况考查及结果分析
《中华地方病学杂志》2025年第2期171-172,共2页刘一君 崔娜 李艳红 王璇 赵成祥 李振林 郭志伟 常子丽 
内蒙古自治区自然科学基金(2023QN08032);内蒙古自治区科技计划项目(2021GG0383)。
地方性砷中毒是一种生物地球化学性疾病,是由于居住在特定地理环境条件下的居民长期通过饮水、空气、食物摄入或吸入过量的无机砷而引起的全身性慢性中毒。其特异性改变主要为皮肤色素脱失、色素沉着、掌跖角化或癌变[1]。利用砷中毒特...
关键词：地方性砷中毒 标准 掌跖角化 色素沉着 色素脱失 
点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析
《皮肤病与性病》2025年第1期54-57,共4页韩宏敏 韩建文 
国家自然科学基金(82260619);内蒙古自治区自然科学基金(2022MS08005);内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队(YKD2022TD030)。
先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山...
关键词：点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序 
长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
《皮肤性病诊疗学杂志》2025年第1期23-27,共5页曹园园 袁召君 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c...
关键词：掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变 
SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道
《中国医科大学学报》2024年第12期1142-1145,共4页吴振涛 祝立丽 刘运峰 徐学刚 高兴华 郭雅欣 
国家外国专家局教科文卫引智项目计划(D18011)。
对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的...
关键词：长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变 
长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展
《皮肤性病诊疗学杂志》2024年第10期721-726,F0003,共7页李岢贞 卢安童 钟伟龙 于波 
国家自然科学基金(82203900);广东省基础与应用基础研究基金联合基金(2021A1515111009);深圳市医学重点学科建设经费(SZXK040);深圳三名工程经费(SZSM202311029);深圳皮肤疾病分子诊断公共服务平台(含提升)。
长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主...
关键词：长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变 发病机制 庆大霉素 
掌跖角化-牙周破坏综合征1例
《实用皮肤病学杂志》2024年第3期182-184,共3页皮宇豪 刘玲 
25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突...
关键词：Papillon-lefevre综合征 CTSC基因 掌跖角化 牙周炎 
本维莫德乳膏治疗掌跖角化性湿疹疗效观察
《临床皮肤科杂志》2024年第4期212-214,共3页毛近朱 周乃慧 李艳 王璐 王淼淼 
掌跖角化性湿疹是一种发生于手足部位的慢性炎症性皮肤病。本病皮损表现为境界不清的暗红斑、鳞屑、角化过度、肥厚苔藓化,伴或不伴皲裂,常伴有瘙痒症状。本病的发生是内源性因素和外源性因素综合作用的结果,病程迁延反复,顽固难治。
关键词：本维莫德 掌跖角化 湿疹 疗效观察 
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