脂肪代谢障碍

作品数：223被引量：130H指数：6
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ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1640-1643,共4页章素芬 徐鸿泽 胡幼芳 
江苏省妇幼健康重点学科项目(FXK201705);中国基本预防控制中心妇幼保健中心“母婴营养与健康研究项目”(2021FY004)。
目的 报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍(MADB,OMIM#608612)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为进一步了解MADB提供参考。方法 对1例ZMPSTE24基因复合...
关键词：ZMPSTE24基因 下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍 表型 
AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1158-1161,共4页王怡萍 朱彦丽 白晋丽 刘子勤 陈晓波 
目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAAC...
关键词：先天性全身性脂肪代谢障碍 AGPAT2基因 变异 
66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余被引量：2
《中国当代儿科杂志》2020年第8期903-908,共6页郭丹丹 刘小凤 段元冬 
患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院。患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型。经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰...
关键词：先天性全身性脂肪代谢障碍 脂肪萎缩 糖尿病 高三酰甘油血症 新生儿 
下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习
《临床儿科杂志》2019年第9期677-681,共5页许雪梅 陈瑶 李辛 李群 王依柔 沈永年 黄晓东 王剑 王秀敏 
浦东新区科技发展基金(No.PKJ2018-Y46)
目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着...
关键词：LMNA基因 突变 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍 高通量测序 
LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2019年第4期347-355,共9页李响 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 
目的 报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法 对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对...
关键词：下颌骨锁骨发育不全 A型脂肪代谢障碍 LMNA基因 临床特征 
下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告被引量：1
《临床儿科杂志》2014年第11期1084-1088,共5页向上 张璇 李雪怡 毕杨 肖农 
目的研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象,并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并直接测序。Blas...
关键词：早老症 LMNA基因 家系研究 
全身性脂肪营养不良2例报告被引量：1
《临床儿科杂志》1995年第6期389-390,共2页朱晓东 张廷熹 郑德馨 
例1 男,4 1/2月。生后多汗,第2个月见前额、面颊、背、臀部、大腿毛发增多,皮肤较黑。患儿系8个月早产,出生体重2.9kg。体检:身长70cm,头围42cm,体重7kg,Bp 14/7kPa。面容消瘦,全身皮肤较黑,多毛,皮下脂肪极少。心肺(一)。肝肋下9cm,质...
关键词：脂肪代谢障碍 营养不良 儿童 病因 
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