致病基因定位

作品数:33被引量:98H指数:6
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股骨头坏死候选基因相关研究进展
《上海医学》2012年第5期452-456,共5页张增 张长青 章振林 
股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)是由于不同病因破坏股骨头的血液供应所造成的最终结果,但股骨头坏死的发病机制目前尚不清楚,其可能的病因为髋关节创伤、激素、酒精、凝血系统紊乱、镰状细胞贫血、结缔组织疾病和特...
关键词:特发性股骨头坏死 候选基因 常染色体显性遗传 髋关节创伤 凝血系统紊乱 镰状细胞贫血 结缔组织疾病 致病基因定位 
Kennedy病一例及文献复习被引量:1
《上海医学》2008年第5期357-358,F0002,共3页赵玫 张社卿 王中魁 丁素菊 
Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩,是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述,1991年由La Spada等^[2]将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域。本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因...
关键词:KENNEDY 文献复习 X染色体长臂 致病基因定位 运动神经元疾病 雄激素受体基因 重复序列扩增 X-连锁 
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