致病基因突变

作品数：38被引量：84H指数：5
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相关机构：中南大学复旦大学北京大学第一医院首都医科大学宣武医院更多>>
相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中华生物医学工程杂志》《新乡医学院学报》《南京农业大学学报》更多>>
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两个Waardenburg综合征家系致病基因突变和临床特征分析被引量：1
《眼科》2019年第3期212-218,共7页陈纯洁 肖婷 许可 谢玥 张晓慧 李杨 
国家重点研发计划(2016YFC0905200)
目的分析两个Waardenburg综合征家系中先证者和2例患病家系成员的临床表现和致病基因突变特征。设计回顾性病例系列。研究对象 2018年北京同仁医院两个Waardenburg综合征家系4例患者。方法记录两个家系中先证者和患病成员以及可疑患病...
关键词：WAARDENBURG综合征 EDNRB基因 PAX3基因 基因突变 
靶向序列捕获联合高通量测序检测先天性眼外肌纤维化的致病基因突变
《眼科》2016年第6期400-404,共5页贾红艳 焦永红 常青林 华琳 王辉 郭瑞 
首都医科大学基础-临床科研合作基金(14JL43);北京市自然科学基金(7162046)
目的对中国人先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系和散发个体进行致病基因突变筛查。设计实验研究。研究对象6个CFEOM家系和4个CFEOM散发个体。方法收集CFEOM患者的临床及眼运动神经MRI检查资料,采集患者及家庭成员外周静脉血,提取基因组DNA...
关键词：先天性眼外肌纤维化 KIF21A基因 TUBB3基因 
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