低钾性周期性麻痹

作品数：341被引量：460H指数：10
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SCN4A基因p.R1448H突变致先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系报道被引量：4
《中华神经科杂志》2019年第6期457-462,共6页潘学琪 张炜 畅雪丽 张晶 孟华星 郭军红 
目的通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考。方法收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹...
关键词：低钾性周期性麻痹 先天性副肌强直 SCN4A基因 
SCN4A基因Thr704Met突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹被引量：4
《中华神经科杂志》2016年第2期98-101,共4页杨丹 李海江 耿嘉 陈涛 宋建平 梁丽拼 李方方 荆凤 
目的探讨家族性低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道仪1亚单位基因、电压门控...
关键词：低钾性周期性麻痹 电压门控钠通道Nav1.4 DNA突变分析 肌萎缩 
内向校正钾通道18基因突变导致甲状腺毒性周期性麻痹的临床特点
《中华神经科杂志》2012年第9期650-653,共4页洪道俊 罗来敏 周美鸿 黄海华 吴向斌 万慧 徐仁伵 
目的分析内向校正钾通道18（KCNJ18）基因突变导致的甲状腺毒性周期性麻痹（thyrotoxic periodic paralysis，TPP）患者的临床表现和突变特点。方法收集2002年7月至2011年10月我院TPP患者57例，其中男性55例，女性2例。运用巢式聚合酶...
关键词：甲状腺毒症 钾通道 内向整流 低钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进症 
低钾型周期性瘫痪患者运动诱发试验中肌力和肌电图改变与血钾的关系被引量：3
《中华神经科杂志》2011年第11期732-734,共3页刘明生 崔丽英 冯新红 管宇宙 
目的通过长时运动诱发试验，观察低钾型周期性瘫痪患者肌力和肌电图的变化与血钾之间的关系。方法收集确诊为低钾型周期性瘫痪患者78例，对小指展肌进行运动诱发试验测定，以拇短展肌作为对照，观察120min，测定运动诱发前后尺神经／小...
关键词：低钾性周期性麻痹 运动试验 动作电位 肌电描记术 钾 
临床运动诱发试验在低钾型周期性瘫痪诊断中的价值被引量：7
《中华神经科杂志》2010年第5期328-330,共3页刘明生 崔丽英 王悦 丁则昱 管宇宙 陈琳 
目的 通过观察运动诱发试验后小指外展幅度和肌电图复合肌肉动作电位（compound muscle action potential,CMAP）变化的特点,建立一种在非发作期诊断低钾型周期性瘫痪的新方法.方法 收集确诊为低钾型周期性瘫痪的患者59例,以非周期性瘫...
关键词：低钾性周期性麻痹 运动试验 动作电位 肌电描记术 
骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系被引量：9
《中华神经科杂志》2009年第9期588-591,共4页洪道俊 栾兴华 郑日亮 陈彬 张巍 王朝霞 袁云 
目的报道1个骨骼肌钠通道α1亚基（SCN4A）基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点。方法本家系为常染色体显性遗传，共有9例患者，男性4例，女性5例，发病年龄7～25岁。5例患者为正常钾性周期性瘫痪，其中...
关键词：麻痹 家族性 低钾性周期性麻痹 系谱 钠通道 肌 骨骼 
SCN4A基因V781Ⅰ突变与原发性低钾型周期性麻痹被引量：4
《中华神经科杂志》2007年第9期595-599,共5页柯青 罗本燕 吴卫平 
国家自然科学基金(30370495)
目的明确 SCN4A 基因 V781I 突变是否为我国原发性低钾型周期性麻痹的相关突变。方法利用 PCR-直接测序技术和酶切技术对1个低钾型周期性麻痹家系(3例患者和14名健康亲属)、71例散发性低钾型周期性麻痹患者以及100名健康人进行了 SCN4A...
关键词：低钾性周期性麻痹 钠通道 突变 
运动诱发试验对周期性麻痹18例的诊断价值被引量：12
《中华神经科杂志》2007年第4期242-245,共4页丁则昱 刘明生 崔丽英 
目的探讨运动诱发试验对周期性麻痹的诊断价值。方法对试验组18例周期性麻痹患者及对照组20名健康人进行运动诱发试验测定。结果运动后,对照组波幅迅速增高(13.10%±5.27%),此后波幅逐渐同落井低于基线(20.90%±5.49%),在20 min 内开始...
关键词：低钾性周期性麻痹 运动试验 
Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究被引量：2
《中华神经科杂志》2006年第6期396-398,共3页阎胜利 胡建霞 
目的探讨钙通道α1亚基(Cav1.1)基因26内含子-67A/G多态性与男性甲状腺功能亢进(简称甲亢)性周期性瘫痪(TPP)的相关性。方法采用多聚酶链反应单链构象多态性(PCR SSCP)方法检测46例男性TPP患者(TPP组)、68例男性甲亢患者(GD组)和72名男...
关键词：低钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进症 钙通道 多态现象(遗传学) 
家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征被引量：17
《中华神经科杂志》2006年第5期323-327,共5页柯青 吴卫平 徐全刚 黄德晖 于生元 黄旭升 
国家自然科学基金资助项目(30370495)
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳性者再对...
关键词：低钾性周期性麻痹 钙通道 钠通道 突变 
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