宋建平

作品数：2被引量：5H指数：1
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供职机构：昆明医科大学更多>>
发文主题：DNA突变分析NAV1家族性肌萎缩电压门控钠通道更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：云南省应用基础研究基金更多>>
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SCN4A基因Thr704Met突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹被引量：4
《中华神经科杂志》2016年第2期98-101,共4页杨丹 李海江 耿嘉 陈涛 宋建平 梁丽拼 李方方 荆凤 
目的探讨家族性低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道仪1亚单位基因、电压门控...
关键词：低钾性周期性麻痹 电压门控钠通道Nav1.4 DNA突变分析 肌萎缩 
云南地区脊髓小脑共济失调临床特征和基因突变分析被引量：1
《中华神经科杂志》2015年第6期503-508,共6页李海江 张林明 陈涛 杨丹 宋建平 王丽红 朱杨帆 
云南省应用基础研究计划项目（2011FB178）
目的 确定云南地区脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）家系的临床特征和基因分型.方法 选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系,共183份家系成员血液标本,应用PCR扩增、琼脂糖凝...
关键词：脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 突变 系谱 
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