低密度脂蛋白受体基因

作品数：70被引量：173H指数：7
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家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化被引量：2
《中华心血管病杂志》2011年第11期1062-1063,共2页匡小虎 张抒扬 
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。早在1974年Brown和Goldstein博士就发现低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变和FH的发生相关。1986年，他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐...
关键词：家族性高胆固醇血症 主动脉瓣狭窄 主动脉钙化 低密度脂蛋白受体基因 常染色体显性遗传疾病 老年性 枯草溶菌素转化酶9 细胞分子生物学 
低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与心肌梗死的关系研究被引量：6
《中华心血管病杂志》2004年第10期933-933,共1页臧彬 郭津津 潘丽丽 吴可光 
关键词：LDL 低密度脂蛋白受体 心肌梗死 血脂代谢异常 AMI 多态性 R基因 基因组 外显子 基因定位 
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合纯合突变一例被引量：10
《中华心血管病杂志》2003年第9期653-656,共4页王绿娅 曹守春 蔺洁 吴邦俊 刘舒 潘晓冬 杜兰平 秦彦文 陈保生 
国家攀登计划;北京市自然科学基金(70 3 2012);首都医科大学基础临床合作基金(02JL19)
目的　检测家族性高胆固醇血症 (FH)患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变 ,分析基因型与临床表型间的关系 ,探讨其分子病理机制。方法　以 1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板 ,用降落PCR方法 ,在同一程序中分别对...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 聚合酶链反应 临床表型 
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新的突变类型一例被引量：4
《中华心血管病杂志》2002年第10期597-599,共3页庞庆丰 郦明芳 陈琪 范乐明 
国家自然科学基金资助项目 ( 3 9970 3 10 )
目的　分析一例家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体基因突变位点。方法以患儿的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增该基因的 18个外显子。用单链构象多态性(SSCP)方法分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序。结...
关键词：家庭性高胆固醇血症 低密度脂蛋白 受体基因 聚合酶链反应 DNA突变分析 病例报告 PCR技术 
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