溶酶体酶

作品数：110被引量：280H指数：9
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晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿1例的溶酶体酶活性分析及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期711-717,共7页何甜甜 江杰妮 熊悦月 俞丹 张雪梅 
四川省科技厅项目(2022NSFSC0658);四川大学华西第二医院新芽基金(KX240)。
目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别...
关键词：糖原贮积症Ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶 基因变异 溶酶体酶活性分析 儿童 
黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期829-835,共7页何甜甜 陈静 刘珊玲 王和 张雪梅 
四川省科技厅项目(2017SZ0111);四川大学华西第二医院新芽基金(KX240)。
目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis,ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点,为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为MLⅡ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性,比较患者与健康...
关键词：黏脂贮积症 溶酶体酶酶学分析 血浆 检测指标 
外周血白细胞中13种溶酶体酶的活性测定
《中华医学遗传学杂志》1992年第5期300-302,共3页刘霜 张贵寅 赵会全 李璞 
国家自然科学基金
溶酶体贮积症是比较常见的遗传性代谢病,据统计每10000个新生儿中有将近5个此类疾病患儿。除Fabry病和Hunter病是X连锁隐性遗传外,其余的都是常染色体隐性遗传。这类疾病以智力低下,骨骼和神经系统发育障碍为主要临床表现。目前已发现3...
关键词：外周血 白细胞 溶酶体酶 活性 
泪液中三种溶酶体酶活性测定方法
《中华医学遗传学杂志》1992年第2期103-104,共2页胡晓峰 舒丹 陶德定 
遗传性鞘脂代谢缺陷为1组比较常见的遗传性疾病,临床表现类似,故必须进行酶学测定确诊。过去对这类疾病缺陷酶测定都是采用血清,白细胞及尿液等样品,采集和前处理均比较复杂,因此,作者采用人工合成的4-甲基伞形酮(4-mu)衍生物为底物。
关键词：泪液 溶酶体酶 
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