云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 溶酶体贮积症

溶酶体贮积症: 作品数：69被引量：136H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>; 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划广州市科技计划项目更多>>

-

在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...

选择条件：

期刊=中国优生与遗传杂志

共条记录，以下是1-2

全选清除导出

参考文献引证文献引用追踪

视图：

排序：

利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用被引量：7: 《中国优生与遗传杂志》2018年第12期70-72,69,共4页万智慧刘伟孔元原马志军; 国家自然科学基金-青年科学基金项目(31700881);首都医科大学基础-临床科研合作基金(17JL58); 目的利用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)检测6种溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders,LSDs):戈谢病(Gaucher)、尼曼匹克病A/B(Niemann-pick-A/B)、克拉伯病(Krabbe)、黏多糖贮积症I型(MPS-I)、法布里病(Fabry)和...; 关键词：溶酶体贮积症串联质谱法检测新生儿疾病筛查

粘多糖贮积症临床分析法进展: 《中国优生与遗传杂志》1992年第4期116-120,75,共6页吴小庆; 粘多糖贮积症(mucopolysaccharido sis,简称MPS)近年来研究发展很快,特别是基因诊断的出现使MPS诊断进入了新阶段。药离子诱导给治疗该病开拓了前景,MPS是细胞溶酶体内各种酸性粘多糖(简称AMPS)的水解酶发生遗传性缺陷,导致其一AMPS降...; 关键词：粘多糖贮积症进行性智能障碍酸性粘多糖遗传性缺陷基因诊断糖胺聚糖溶酶体贮积症产前诊断溶酶体酶临床分析

全选清除导出

共1页<1>

检索报告对象比较聚类工具使用帮助返回顶部