云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 三家系

三家系: 作品数：62被引量：58H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：李琳吴立文江泓唐北沙王梦阳更多>>; 相关机构：临沂市人民医院北京协和医院郑州大学中南大学更多>>; 相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《中国斜视与小儿眼科杂志》更多>>; 相关基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金山东省科技攻关计划国家高技术研究发展计划更多>>

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携带ND1基因G3635A突变的Leber遗传性视神经病变三家系线粒体基因突变位点检测及其分子遗传致病机制被引量：2: 《中华眼底病杂志》2011年第5期419-422,共4页赵福新周翔天张永梅童绎张娟娟孙艳红管敏鑫; 浙江省自然科学基金（Y2090649）;温州市科技计划项目（Y20090273）; 目的观察3个ND1基因G3635A突变Leber遗传性视神经病变（LHON）家系线粒体基因组中的突变位点，探讨其分子遗传致病机制。方法3个家系共88名成员纳入本研究。母系成员53名，非母系成员35名。分别采用标准对数视力表、佳能眼底数码彩色照...; 关键词：视神经萎缩遗传性 Leber/病因学 DNA 线粒体突变