散发性肌萎缩侧索硬化

作品数:22被引量:41H指数:4
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相关机构:北京协和医院北京大学第三医院中国人民解放军总医院北京大学更多>>
相关期刊:《中国神经免疫学和神经病学杂志》《神经病学与神经康复学杂志》《北京医学》《脑与神经疾病杂志》更多>>
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散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量:2
《中华神经科杂志》2010年第2期90-92,共3页熊慧玲 陈文族 吴志英 赵振华 王柠 林珉婷 慕容慎行 
基金项目:福建医科大学教授学术发展基金资助项目(JS6037);福建省高校创新团队培育计划资助项目(FMU-RT002)
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个...
关键词:肌萎缩侧索硬化 RNA解螺旋酶类 突变 多态现象 遗传 
散发性肌萎缩侧索硬化与运动神经元生存基因缺失的关系
《中华神经科杂志》2009年第4期245-247,共3页苏宗权 甘世锐 吴志英 陈万金 陈嬿 王柠 慕容慎行 吕传真 
基金项目:福建省高校创新团队培育计划资助项目(FMU-RT002);福建医科大学教授学术发展基金资助项目(J56037);复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目(其他6)
目的探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)与运动神经元生存基因(SMN)缺失之间的关系。方法收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA,应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行SMN基因缺失筛查。缺...
关键词:肌萎缩侧索硬化 运动神经元 基因缺失 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 CAMP反应元件结合蛋白质 
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