散发性肌萎缩侧索硬化

作品数:22被引量:41H指数:4
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PON3Ala99Ala基因多态性与散发性肌萎缩侧索硬化易感性关联研究
《脑与神经疾病杂志》2023年第11期661-664,共4页范志亮 李春岩 姜虹 田新英 
河北省医学科学研究计划课题(20201582)。
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3(PON3)Ala99Ala基因多态性相关.方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99Ala基因多态性分析.结果本研究中病例...
关键词:肌萎缩侧索硬化 对氧磷酶3 基因 多态性 
河北地区散发性肌萎缩侧索硬化PON2 C311S基因多态性研究
《脑与神经疾病杂志》2022年第3期168-171,共4页范志亮 李春岩 姜虹 田新英 
河北省医学科学研究计划课题(20201582)。
目的 研究PON2 C311S基因多态性与河北地区散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)发病易感性的关系。方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对河北地区108例SALS患者和117例健康汉族人进行PON2 C311S基因多态性分析。结...
关键词:河北地区 肌萎缩侧索硬化 对氧磷酶2 基因多态性 
中国人散发性肌萎缩侧索硬化发病风险与碳水化合物激酶域包含基因单核苷酸多态性关联的研究
《北京医学》2013年第5期322-326,I0001,共6页李晓光 林一聪 张江鹄 谢曼青 刘明生 崔丽英 
目的探讨中国人散发性肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)致病风险与碳水化合物激酶域包含(carbohydrate kinase domain containing,FGGY,又称FLJ10986)基因中rs6700125的关联,及其是否与其他人群相同。方法提取外周血...
关键词:肌萎缩侧索硬化 单核苷酸多态性 FGGY基因 高分辨率熔解 质谱分型 关联分析 
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量:2
《中华神经科杂志》2010年第2期90-92,共3页熊慧玲 陈文族 吴志英 赵振华 王柠 林珉婷 慕容慎行 
基金项目:福建医科大学教授学术发展基金资助项目(JS6037);福建省高校创新团队培育计划资助项目(FMU-RT002)
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个...
关键词:肌萎缩侧索硬化 RNA解螺旋酶类 突变 多态现象 遗传 
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