色素沉着异常

作品数：53被引量：99H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：崔勇张学军杨森高敏王培光更多>>
相关机构：安徽医科大学南京医科大学安徽医科大学第一附属医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《安徽医科大学学报》《中国实用口腔科杂志》《中国现代手术学杂志》《中国热带医学》更多>>
相关基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目国家高技术研究发展计划南京市医学科技发展项目更多>>
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遗传性对称性色素异常症的基因突变分析被引量：7
《安徽医科大学学报》2006年第3期294-298,共5页侯艳霞 任韵清 陈建军 高敏 周伏圣 杜文辉 王培光 沈玉君 杨森 崔勇 梁燕华 张学军 
国家"863"计划资助课题(编号:2003AA227030)
目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.9...
关键词：色素沉着异常/遗传学 突变 
遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析被引量：1
《安徽医科大学学报》2001年第6期480-482,共3页何平平 张学军 林国书 崔勇 肖尚喜 李诚让 王再兴 高敏 宋映雪 杨森 
国家自然科学基金资助 (编号 :30 170 5 2 9)
目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着...
关键词：色素沉着异常 遗传学 临床分析 遗传性对称性色素异常症 
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