神经肌肉疾病

作品数：501被引量：811H指数：11
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周围神经和肌肉超声成像在神经肌肉病诊断中应用被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期771-774,共4页刘明生 
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(项目编号:2022-PUMCH-B-017)。
周围神经和肌肉超声成像(以下简称神经肌肉超声)在神经肌肉病中的应用逐渐广泛,不仅可以反映神经肌肉形态学特征,还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充,在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神...
关键词：神经肌肉疾病 超声检查 周围神经 肌 骨骼 综述 
短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期775-781,共7页万雅兰 于佳希 邓健文 洪道俊 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071409);国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82171846);北京市科技新星计划(项目编号:2022018);首都卫生发展科研专项青年优才项目(项目编号:首发2022-4-40716)。
短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与...
关键词：神经肌肉疾病 微卫星重复 综述 
无症状和轻症高肌酸激酶血症临床及组织病理学特征分析
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期782-788,共7页袁玉静 刘畅 谢志颖 赵亚雯 孟令超 吕鹤 王朝霞 袁云 张巍 
北京市科技计划课题(项目编号:Z191100006619034)。
目的评价骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的诊断价值。方法与结果选择2020年7月至2023年2月经北京大学第一医院确诊的无症状和轻症高肌酸激酶血症患者共146例,均行骨骼肌组织活检术。其中,72.60%(106/146)呈组织学改变,...
关键词：神经肌肉疾病 肌酸激酶 病理学 
LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期798-806,共9页于佳希 俞萌 张巍 袁云 邓健文 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071409);国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356)。
目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患...
关键词：神经肌肉疾病 三核苷酸重复扩增 病理学 
遗传性压迫易感性神经病临床与神经电生理特征分析
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期807-812,共6页李毅 蒋云 何婧 于会艳 王湘 刘银红 
目的总结分析遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特征和神经电生理演变过程,以为临床早期诊断提供参考。方法与结果研究对象为2014年1月至2020年12月经北京医院基因检测确诊的3例男性HNPP患者,发病年龄(确诊年龄)分别为13(25)、57(57)和2...
关键词：神经肌肉疾病 神经传导阻滞 神经电生理监测 
学习新知识 做好临床遗传咨询被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2019年第6期381-381,共1页张成 
目前,我国的临床遗传咨询工作正在临床有序推进,许多短期培训班在为临床培训专业咨询人员,其中以上海交通大学生命科学技术学院贺林教授、中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所黄尚志教授和浙江大学遗传与基因组医学中心祁鸣教...
关键词：神经肌肉疾病 遗传咨询 
重视神经肌肉病的临床遗传咨询被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2019年第6期382-384,共3页张成 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
近年研发的一些针对某些神经肌肉病的特异性基因治疗和酶替代治疗方法,使越来越多的咨询者将咨询重点由再生育风险转变为治疗,这就要求临床遗传咨询师对所咨询的疾病有相当的知识储备,方能与咨询者进行交流,并推动临床遗传咨询的发展。...
关键词：神经肌肉疾病 遗传咨询 综述 
应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2018年第8期557-562,共6页张成 朱瑜龄 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
神经肌肉病系病变累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病总称,共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多,多无特异性治疗方法,药物治疗不能阻止疾病进展,但仍有少部分神经肌肉病药物治疗有效,早期诊断和...
关键词：神经肌肉疾病 综述 
神经肌肉病临床生物学资源数据库建立及应用
《中国现代神经疾病杂志》2016年第10期656-659,共4页赵亚雯 张秋荣 张巍 
神经肌肉病是一组以周围神经、神经-肌肉接头和肌肉受累为主的疾病。除传统的临床诊断、血清学、神经电生理学和病理学等诊断方法外,不断发展的临床、影像学、细胞和分子生物学等多层面检测技术广泛应用于此类疾病的诊断。在神经肌肉病...
关键词：神经肌肉疾病 数据库 综述 
中英文对照名词词汇
《中国现代神经疾病杂志》2016年第10期655-655,共1页
关键词：坏死性肌病 重症肌无力 神经肌肉疾病 包涵体肌炎 肌营养不良症 海马硬化 名词 名物字 实词 词汇 
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