神经纤维瘤

作品数：2455被引量：2237H指数：17
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：邱勇刘丕楠周列民朱泽章李青峰更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院首都医科大学附属北京天坛医院复旦大学南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国皮肤性病学杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Ⅰ型神经纤维瘤病恶变1例
《中国皮肤性病学杂志》2025年第4期432-436,共5页刘茂琳 严明荣 钟东君 艾金凤 康旭 莫秀梅 李红毅 
省部共建中医湿证国家重点实验室项目(广州中医药大学第二附属医院)(SZ2021ZZ39,SZ2021ZZ17);广州市科技局项目(2023B03J0562)。
患者男,64岁,皮肤神经纤维瘤50余年,全身泛发大小不一球形肿物及结节,最大约9.0 cm×10.0 cm,部分边界清晰、质韧偏软,不伴糜烂、出血、瘙痒、疼痛,双小腿咖啡色斑,大小不一。其中一头皮肿物以半年内迅速增大影响患者睡眠为特点,怀疑有...
关键词：神经纤维瘤 恶性外周神经鞘瘤 手术切除 
Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因新突变2例
《中国皮肤性病学杂志》2024年第10期1141-1145,共5页崔梦醒 翁国强 梁骜 汪冰洁 黄鹤群 陈刚 梁波 
安徽省自然科学基金项目(2308085MH263);安徽省教育厅自然科学重点项目(KJ2021A0284);安徽省转化医学研究基金项目(2021zhyx-C31);2023年度新时代育人省级质量工程项目(研究生教育)(2023zyxwjxalk051)。
例1女,48岁,头痛进行性加重1年。头颅CT示:颅内多发结节。皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现。全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变。Minigene示:NF1基因突变位点c.1260+3dup...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 基因突变 
Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测
《中国皮肤性病学杂志》2023年第6期663-667,共5页马盼盼 康启超 陈雪 王兴 田芯瑗 郝胜菊 惠玲 徐福蓉 张钏 
兰州市科技计划项目(2021-1-182);甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094,21JR7RA680)。
目的探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 全外显子测序 
Ⅰ型神经纤维瘤病伴NF1基因突变2例
《中国皮肤性病学杂志》2023年第6期697-700,共4页张逸 吕新翔 韩建文 
内蒙古科技计划项目(2019GG082);内蒙古医科大学青年培育项目(YKD2021QN001)。
例1男,17岁,全身多发色素斑17年。皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物。皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C>T,...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 无义突变 
Ⅰ型神经纤维瘤病治疗新时代——司美替尼应用现状被引量：5
《中国皮肤性病学杂志》2022年第12期1344-1349,共6页郭雅欣 王鹤晓 齐瑞群 陈洪铎 徐学刚 高兴华 
中国国家重点研究开发计划(2016YFC0901504);111项目(D18011);教育部重点实验室开放课题(2020GDND06)
Ⅰ型神经纤维瘤病是一种罕见的可累及多系统的常染色体显性遗传病,发病率约1/3 000。典型的临床表现包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、皱褶部雀斑、Lisch结节及骨骼发育不良。本病是由抑癌基因NF1变异所致,引起神经纤维蛋白表达下调或失活,...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 丛状神经纤维瘤 MEK抑制剂 司美替尼 
新发1型神经纤维瘤病3例致病基因的检测被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2022年第1期27-31,共5页王建才 刘晓雁 胡瑾 高莹 
目的探索新发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿致病基因。方法提取3例NF1患儿及3名患儿父母的正常家系成员6名和100名无NF家族史的正常对照者外周血DNA。通过全外显子检测神经纤维瘤病致病基因,通过反向测序验证致病...
关键词：神经纤维瘤病 1型 基因突变 全外显子测序 
1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2021年第3期311-313,共3页张丽 黄莓屏 黎奇 付兰 杨小燕 欧正发 李发增 
患者女,19岁,躯干、四肢多发褐色斑片、肿物10余年,伴左腕部内翻畸形,癫痫发作及智力低下。皮肤科情况:躯干、四肢见大小不等褐色斑片,直径约数毫米至10 cm不等,另见多个大小不等皮色至淡红色肿物,直径约1~15 cm不等,肿物质软,界清,无...
关键词：神经纤维瘤病 大脑 萎缩 
神经纤维瘤病Ⅰ型局部恶变1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2020年第12期1426-1428,共3页柏鑫 陈海月 崔京淑 刘兰 
患者男,16岁,全身散在皮肤咖啡斑16年,结节渐多5年,增大2年。皮肤科情况:全身散在多个咖啡色斑,直径0.5~2 cm,泛发丘疹、结节直径0.5~4 cm;左小腿部见到直径约10 cm肿块,界限清楚,质韧,无压痛,表面无糜烂、溃疡。MRI平扫:双侧小腿深部...
关键词：神经纤维瘤病 Ⅰ型 局灶恶变 常染色体显性遗传性疾病 
Ⅰ型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1例并文献复习被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2019年第7期808-810,共3页张颖 卢阳 冯林 江阳 王思平 
患者女,62岁,全身散在咖啡斑62年,结节渐多48年,增大2年。皮肤科情况:全身散在多个直径1~4 cm大小咖啡色斑,泛发直径0.5~5 cm大小皮色丘疹、结节,部分带蒂,结节皮温正常,质软,无压痛;左背部可见一直径约15 cm肿块,质韧,局部皮温显著升高...
关键词：神经纤维瘤 皮肤 恶性神经鞘瘤 骨破坏 
神经纤维瘤病1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2018年第5期606-607,共2页冉林卉 王星星 何文昭 杜华 
患者女，9岁。左侧下颌部、双下肢处出现皮下肿块伴压痛半年。自幼躯干及四肢部见卵圆形淡棕色斑片，伴皮下结节，无压痛。多家医院诊断神经纤维瘤病。半年前患者左侧下颌部及双下肢处出现多个皮下肿块，伴有明显压痛，遂来本院就诊，...
关键词：神经纤维瘤病 皮肤平滑肌瘤 皮下肿块 医院诊断 皮下结节 临床表现 下颌部 双下肢 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部