肾小管疾病

作品数：121被引量：273H指数：6
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Gitelman综合征二例被引量：1
《中华肾脏病杂志》2013年第2期136-136,共1页陈清石 温俊平 李连涛 张小凯 林纬 蔡清颜 陈刚 
国家自然科学基金（30900510,81170774）;福建省自然科学基金（2011J01127）;福建省医学创新课题（2011-CXB-2）
Gitelman综合征（Gs）是由SLC12A3基因失活突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，又称家族性低钾低镁血症。我们对2例GS患者进行基因测序，旨在提高对该病的认识和诊断能力。
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 低钾低镁血症 肾小管疾病 基因失活 基因测序 诊断能力 家族性 
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