视锥细胞营养不良

作品数：29被引量：27H指数：3
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中医辨证治疗C8orf37基因隐性遗传性视锥细胞营养不良1例
《中国中医眼科杂志》2022年第9期741-743,共3页于韶闻 刘勇 
视锥细胞营养不良(cone dystrophy,CD)是遗传性黄斑变性疾病之一,主要损害视锥细胞,同时不同程度累及视杆细胞,主要病变部位发生于黄斑区,后期也可出现周边性视网膜色素变性。本病为遗传性疾病,遗传方式多样,起病较隐匿,发病年龄分布广...
关键词：视锥细胞营养不良 常染色体隐性遗传 C8orf37基因 
KCNV2基因新变异致3B型视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应1例
《中华眼科杂志》2022年第5期376-379,共4页张璐佳 李亚 游雅 雷博 
国家自然科学基金(82071008)。
先证者为8岁男性患儿,双眼视力进行性下降3年,视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形,视杆和视锥系统反应下降;但暗适应状态高刺激强度时,视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获(panel)的二代测序检测显示患儿KCNV2...
关键词：色素性视网膜炎 眼疾病 遗传性 钾通道 电压门控 遗传变异 视网膜电描记术 视锥细胞营养不良3B型 KCNV2基因 
OPN1LW 基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良被引量：4
《中华实验眼科杂志》2020年第11期957-961,共5页吴众 施晓萌 李亚 游雅 裴晗 雷博 
国家自然科学基金项目(81770949)。
目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基...
关键词：视杆视锥细胞营养不良 OPN1LW 内含子变异 视网膜 视网膜电图 
KCNV2相关视锥细胞营养不良患者基因及临床特征
《中华实验眼科杂志》2020年第4期312-318,共7页朱田 李蕙 王雷 卫星 吴世靖 孙子系 睢瑞芳 
国家自然科学基金项目(81873687);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002);北京市自然科学基金项目(7202159)。
目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光...
关键词：KCNV2基因 视锥细胞营养不良 基因突变 二代测序 视网膜电图 
根据ERG分类的视锥细胞营养不良患者外层视网膜结构特征被引量：2
《眼科》2019年第5期359-363,共5页刘克高 白凤阁 陈长喜 章征 彭晓燕 
国家自然科学基金青年基金(81600725)
目的探讨不同类型视锥细胞营养不良(COD)患者外层视网膜结构和功能改变的特点。设计回顾性比较性病例系列。研究对象 12例(24眼)COD和20例(40眼)正常对照者。方法采用全视野闪光视网膜电图(ERG)检查视网膜视锥细胞和视杆系统的功能。采...
关键词：视锥细胞营养不良 相干光断层扫描 视网膜电图 
观察补充叶黄素对视锥细胞营养不良视功能的影响被引量：1
《河南外科学杂志》2016年第4期47-48,共2页李学哲 
目的观察补充叶黄素对视锥细胞营养不良视功能的影响。方法将30例双眼视锥细胞营养不良患者随机分为2组,每组15例。A组口服叶黄素软胶囊,B组患者未服用任何药物。结果服药3、6、12个月后,A组患者最佳矫正视力与B组差异均无统计学意义(P>...
关键词：叶黄素 视锥细胞营养不良 治疗 
ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析被引量：1
《第三军医大学学报》2016年第8期874-880,共7页梁庆玲 刘勇 孟晓红 阴正勤 
目的在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例...
关键词：ABCA4 STARGARDT病 视网膜色素变性 视锥细胞营养不良 遗传性视网膜变性疾病 表型 基因型 
进行性视锥细胞营养不良合并糖尿病性视网膜病变1例
《南昌大学学报（医学版）》2016年第2期104-106,共3页占敏艳 
1临床资料患者,男性,53岁。因双眼夜间视力差15~16年,畏强光8~9个月,于2014年6月11日来南昌大学第一附属医院眼科就诊。有糖尿病史10年,一直给予胰岛素控制,自诉血糖控制平稳。眼科检查：右眼视力0.12,左眼视力0.12,双眼矫正视力无提高...
关键词：进行性锥细胞营养不良 糖尿病性视网膜病变 病例报告 
高度近视合并视锥细胞营养不良的临床诊断
《国际眼科杂志》2014年第4期648-650,共3页李庆和 李岳美 吴斯琪 薛安全 
高度近视合并视锥细胞营养不良在临床上比较少见。由于两种疾病均有一定遗传倾向,疾病发展到一定程度时临床检查及临床症状有一定相似性,常合并发生,一种疾病的诊断易被另一种诊断所混淆或掩盖,尤其在遇到高度近视患者出现相关检查异常...
关键词：高度近视 视锥细胞营养不良 临床诊断 
11例迟发性视锥细胞营养不良患者的临床特征观察
《中华眼底病杂志》2014年第3期274-277,共4页王明扬 王光璐 
目的 观察迟发性视锥细胞营养不良（LOCD）患者的临床特征.方法 临床检查确诊的LOCD患者11例15只眼纳入研究.其中,男性7例,女性4例.年龄50～79岁,平均年龄60.2岁.患者畏光和昼盲症状不明显.视力≤0.05者4只眼;0.06～0.2者5只眼;0.3～1.0...
关键词：视网膜营养不良 视网膜电描记术 色觉缺陷 
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