视紫红质

作品数：237被引量：132H指数：6
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一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2005年第2期192-194,共3页王沙燕 张阮章 石之 任莉莉 任景慧 
目的　确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。方法　对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该...
关键词：视网膜色素变性 基因突变分析 常染色体显性遗传 视紫红质基因 视网膜电流图 聚合酶链反应 基因突变类型 眼底镜检查 视网膜电图 视功能损害 突变位点 致病基因 临床表型 家系成员 测序技术 测序分析 错义突变 基因表现 
100例视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变的筛选与检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2002年第6期463-466,共4页张晓莉 府伟灵 彭智培 杨冠寅 
目的　研究视紫红质 (rhodopsin,RHO)基因在中国人视网膜色素变性 (retinitispigmentosa,RP)患者中的突变频率、特征及其在 RP发病机理中的作用。方法　运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对 10 0例香港地区中国籍 RP患者 RHO基因...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 DNA测序 
视网膜色素变性视紫红质基因突变的研究进展
《中华医学遗传学杂志》1996年第1期42-46,共5页杨桦 罗成仁 
中国博士后科学基金;华西医科大学校青年基金
视网膜色素变性视紫红质基因突变的研究进展杨桦，罗成仁视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见遗传性致盲眼底病。在我国ＲＰ群体...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质 基因突变 
常染色体显性遗传视网膜色素变性视紫红质基因突变的检测被引量：4
《中华医学遗传学杂志》1992年第6期321-323,T021,共4页费一坚 罗成仁 黄永志 
国家自然科学基金
应用聚合酶链反应(PCR)技术对15个常染色体显性遗传型视网膜色素变性(ADRP)家系25名患者的视紫红质基因第5外显子片段进行扩增,结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析,发现同一家系的8名患者存在视紫红质基因第347位密码子的点突变,且该...
关键词：视网膜 色素变性 视紫红质基因 
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