松解症

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3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第12期36-37,共2页Fassihi H. Wessagowit V J.A. McGrath 董平 
The mechanobullous disease Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa (HS-RDEB) results from mutations in the typeVII collagen gene (COL7A1) on chromosome 3p21.31. Typically, there are frameshift, sp...
关键词：染色体 隐性遗传 营养不良型大疱性表皮松解症 单亲二体性 表型 
伴抗-p200类天疱疮自身抗体及剥脱性食管炎的获得性大疱性表皮松解症1例
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第10期47-48,共2页Yamada T. Suzuki M. Koike Y. 张路坤 
Background:Some cases of a subepidermal blistering disease associated with autoantibodies to more than two antigens have been reported.Observation:A 52-year-old Japanese woman had pruritic blisters on almost the whole...
关键词：类天疱疮 剥脱性食管炎 p200 自身抗体 大疱 基底膜带 天疱疮抗体 直接免疫荧光 组织学检查 间 
交界性大疱性表皮松解症的分子机制:Col15区域突变降低了XVII型胶原的热稳定性
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第9期12-13,共2页Visnen L. Has C. Franzke C. K. Tasanen 罗素菊 
Mutations in the collagen XVII gene, COL17A1, are associated with junctional epidermolysis bullosa. Most COL17A1 mutations lead to a premature termination codon (PTC), whereas only a few mutations result in amino acid...
关键词：大疱性表皮松解症 Ⅶ型胶原 基因突变 热稳定性 交界性 分子机制 氨基酸缺失 分子病理机制 
扩展COL7A1突变数据库:41例营养不良性大疱表皮松解症患者中新发和再发突变及少见的基因型-表型相互影响因素
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第9期17-17,共1页Kern J.S. Kohlhase J. Bruckner-Tuderman L. Has C 董平 
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a heterogeneous hereditary skin disorder characterized by trauma-induced blistering and scarring, affects thousands of families world wide. The clinical manifestations extend fr...
关键词：COL7A1突变 基因型-表型关系 大疱表皮松解症 营养不良性 影响因素 新发 再发 数据库 
2例丙肝患者伴发获得性大疱性表皮松解症
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期41-41,共1页Shook B.A. Wells M.J. Rapini R.P. Cobos E. 朱国兴 
We report 2 patients with documented chronic hepatitis C infection and epidermolysis bullosa acquisita (EBA). Both patients clinically represent classic EBA, exhibiting skin fragility and blistering occurring both spo...
关键词：获得性大疱性表皮松解症 丙肝患者 伴发 丙肝病毒 皮肤水疱 EBA 感染患者 瘢痕愈合 免疫状态 外伤后 
携带有5;13染色体平衡易位基因的父子所患的营养不良性大疱性表皮松解症与ERBB2IP基因断裂无关
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期12-13,共2页Stefanova M. Zemke K. Dimitrov B. K. Kutsche 任建文 
Mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) cause autosomal recessive and autosomal dominant inherited dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). We report a family with three individuals who present blistering, sca...
关键词：营养不良性大疱性表皮松解症 染色体平衡易位 基因断裂 父子 常染色体显性 I型胶原基因 COL7A1 家系成员 错义突变 甲营养不良 
多形红斑和Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症皮损中CD40/CD40配体系统的表达
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第6期29-30,共2页Caproni M. Torchia D. Schincaglia E. P. Fabbri 刘艳 
Background: Erythema multiforme (EM) and Stevens-Joh- nson syndrome (SJS)/toxic epidermal necrolysis (TEN) are determined by a dysregulation of cellular immunity. Objectives: To evaluate the effector role of cellular ...
关键词：STEVENS-JOHNSON综合征 CD40/CD40配体 FAS/FASL系统 中毒性表皮坏死松解症 多形红斑 CD40/CD40L SJS/TEN 皮损 抗碱性磷酸酶染色 皮肤黏膜损害 
角蛋白14基因发生错义和移码突变导致3例严重的Dowling-Meara型单纯型大疱性表皮松解症
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第6期14-14,共1页Titeux M. Mazereeuw-Hautier J. Hadj-Rabia S. A. Hovnanian 朱国兴 
We report three unrelated patients affected at birth with an unusually severe form of epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type (EBS-DM) because of mutations in KRT14 encoding keratin 14. Two patients were hete...
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 移码突变 角蛋白14 a型 4基因 基因突变 羧基末端 遗传咨询 患者 出生时 
中毒性表皮坏死松解症的治疗:静脉滴注免疫球蛋白治疗9例患者的经验(德语)
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第6期51-51,共1页Spornraft-Ragaller P. Theilen H. Gottschlich G. Ragaller M. 周少娜 
Toxic epidermal necrolysis (TEN) is the maximal variant of severe bullous drug reactions with a high mortality rate of 30-40%. Treatment should be interdisciplinary and is best provided in an intensive care setting. S...
关键词：中毒性表皮坏死松解症 静脉滴注免疫球蛋白 局部治疗 患者 重症监护病房 德语 皮质激素治疗 评分系统 IVIG 死亡率 
中毒性表皮坏死松解症:韩国患者的临床病程分析及死亡率和治疗模式的SCORTEN比较
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第4期21-21,共1页Kim K.J. Lee D.P. Suh H.S. 王琼 
Toxic epidermal necrolysis (TEN) is a rare, life-threaten-ing, drug-induced cutaneous reaction. We herein report our experience regarding causes, clinical course, treatment and sequelae of TEN in Korean patients. In a...
关键词：SCORTEN 临床病程 标准化死亡率比 药物诱发 皮肤反应 体表面积 严重度 乙酰氨基酚 感染史 
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