髓性

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脊髓性肌萎缩Ⅱ型患儿无肌松插管全身麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2025年第4期447-448,共2页陈壮源 陈超 梁曦匀 陈友伟 牛强 
患儿,女,10岁,130 cm,26 kg。因“发现神经肌肉型脊柱侧弯3年”入院。患儿于6月龄时被确诊为脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA),未进行特殊治疗,仅规律随访。3年前被发现患有脊柱侧弯,约10°,自此开始注射诺西那生钠。1年前复...
关键词：患儿 脊髓性肌萎缩 无肌松插管 SMA 
临沂地区脊髓性肌萎缩症基因筛查结果分析
《临床医学研究与实践》2025年第12期86-89,共4页赵瑞 李西霞 
目的对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征。方法收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6453例。采用荧光定量PCR法...
关键词：临沂地区 脊髓性肌萎缩症 荧光定量PCR 基因筛查 
实时荧光定量PCR检测慢性髓性白血病患者BCR/ABL(P210)mRNA水平的价值分析
《黑龙江医药》2025年第2期445-448,共4页陆晓辉 张君帅 扎西普赤 央珍 
目的:探讨实时荧光定量PCR(qPCR)检测慢性髓性白血病(CML)患者BCR/ABL(P210)mRNA水平的价值。方法:采集2022年1月—2024年8月在日喀则市人民医院确诊并收治的105例初诊CML患者的外周血标本,用qPCR测定其BCR/ABL(P210)mRNA水平并比较不...
关键词：实时荧光定量PCR 慢性髓性白血病 BCR/ABL(P210) MRNA水平 
巨噬细胞M2标志物CD163和MRC1在急性髓性白血病中的预后分析
《医学信息》2025年第7期1-9,共9页冯小云 卓英权 秦玉凤 卢茜 袁月 彭美林 李丹 王岚 张鹏 
国家自然科学基金地区科学基金项目(编号:81960036);贵州省科技计划项目(编号:黔科合基础-ZK[2021]重点005)。
目的探讨肿瘤相关巨噬细胞M2(M2-TAMs)标志物CD163和MRC1的表达对急性髓系白血病(AML)的生存预后影响。方法通过TCGA和UALCAN对CD163和MRC1进行泛癌分析。使用TARGET、GEPIA2、UALCAN、Kaplan-Meier Plotter和Oncolnc数据库分析CD163和M...
关键词：急性髓系白血病 肿瘤相关巨噬细胞M2 CD163 MRC1 
诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症10例并文献复习
《中国当代儿科杂志》2025年第4期458-464,共7页段浩林 张慈柳 杨丽芬 何芳 毛蕾蕾 彭镜 
目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ...
关键词：脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 利司扑兰 联合治疗 儿童 
脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展
《临床儿科杂志》2025年第3期233-236,242,共5页王帆 马飞 戴文静 肖冰 潘晨麟 
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病...
关键词：脊髓性肌萎缩症 罕见病 多学科诊疗 
脊髓性肌萎缩症的临床特征及基因治疗研究进展
《中华神经医学杂志》2025年第3期293-298,共6页张涵 吴志新 朱雪萍 
国家自然科学基金(82271741);江苏省卫生健康委员会医学科研课题重点项目(ZD2021013);姑苏卫生领军人才计划项目(GSWS2022055);临床科技高端平台和转化基地建设项目(ML13101523);苏州大学附属儿童医院"遂园"临床研究项目(SY003)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉病,因存活运动神经元(SMN)1基因突变致SMN蛋白表达降低导致,以四肢近端进行性肌无力和肌萎缩为特征。目前临床上用于SMA基因治疗的药物包括诺西那生、索伐瑞韦、利司扑兰,适用范围均有限,部分...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床特征 基因治疗 CRISPR/Cas9基因编辑技术 
METTL3介导的m^(6)A修饰通过调节自噬促进急性髓性白血病细胞中FOXO3表达及蒽环类药物耐药性
《南方医科大学学报》2025年第3期470-478,共9页张夏玮 杨晶晶 温亚男 刘青阳 窦立萍 高春记 
国家自然科学基金(82270162,82270224,82170207);北京市自然科学基金(7222175);国家重点研发计划(2023YFC2507800);北京市科技新星交叉合作项目(20230484407);后勤科研自主项目(2023hqzz09);首都卫生发展科研专项(首发2024-2-5063)
目的探讨急性髓系白血病(AML)细胞中叉头盒蛋白3(FOXO3)与甲基转移酶样蛋白3(METTL3)表达关系及FOXO3参与AML化疗耐药的机制。方法采用敲低或过表达METTL3和FOXO3及其对照慢病毒载体,转染AML蒽环类耐药细胞系,获取对照组、敲低组、过表...
关键词：急性髓系白血病 化疗耐药 FOXO3 METTL3 RNA甲基化 
脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习
《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕 刘海枝 刘娜敏 陈雪梅 赵伟丽 马新宇 朱国辉 
孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...
关键词：脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 妊娠 合并症 
慢性髓性白血病红系分化相关miRNA-mRNA网络的构建与分析
《黑龙江医学》2025年第5期515-519,共5页王静艳 杨玉 张涛 彭琳茜 迟睿 高吴陆怡 孙晓航 商宇 
目的:确定慢性髓性白血病(CML)红系分化过程中起关键作用的微小核糖核酸(miRNA)和信使核糖核酸(mRNA),并揭示它们之间的网络调控关系以及其对信号通路的影响。方法:利用GEO数据库筛选出CML红系分化后表达显著改变的miRNA与mRNA,并通过DI...
关键词：慢性髓性白血病 红系分化 miRNA-mRNA网络 
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