云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 糖原累积症

糖原累积症: 作品数：148被引量：150H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：邱正庆魏珉孙静王薇李融融更多>>; 相关机构：北京协和医院复旦大学中国医学科学院北京协和医学院北京协和医学院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>

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一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点被引量：2: 《协和医学杂志》2016年第4期264-268,共5页黎婧怡许莉军姜艳邱正庆姚凤霞李文慧肖新华邢小平; 国家临床重点专科建设项目(WBYZ 2011-873);北京协和医院中青年基金(PUMCH2013-019); 目的探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-...; 关键词：糖原累积症葡萄糖-6-磷酸酶基因突变

肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值被引量：2: 《协和医学杂志》2014年第4期389-392,共4页简珊王薇魏珉邱正庆; 目的探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSDⅠ型及Ⅲ型患者的临床资料,所有患者均完成空腹及餐后肾上腺...; 关键词：糖原累积症肾上腺素刺激试验基因诊断

北京协和医院成功建立酶学诊断法确诊Ⅲa型糖原累积症: 《协和医学杂志》2010年第2期131-131,共1页刘硕; 北京协和医院儿科在国内首先建立了酶学诊断法确诊Ⅲa型糖原累积症，该成果填补了国内相关领域的研究空白，为进一步在临床推广奠定了理论基础。; 关键词：北京协和医院糖原累积症 Ⅲa型诊断法确诊酶学国内

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