突变研究

作品数：876被引量：3112H指数：19
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西藏藏族铁过载患者HFE基因及非HFE基因的突变研究被引量：1
《中国实验血液学杂志》2019年第2期618-622,共5页孙舒瑶 郭彦宏 孙曾梅 邬云红 李明霞 
成都市卫计委课题(2015031);成都市卫计委课题(2017007)
目的:探讨西藏藏族人群铁过载的分子基础。方法:筛选自2014年12月-2016年7月在我科住院治疗的西藏藏族居民,选取其中存在有铁过载的患者,行腹部MRI及HFE基因位点C282Y、H63D检测,对有HFE突变阴性的患者,再进一步行非HFE基因常见突变位...
关键词：铁过载 HFE基因 非HFE基因 西藏藏族 基因突变 
FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究被引量：8
《中国实验血液学杂志》2015年第3期612-618,共7页郭星 张闰 葛峥 许景艳 李敏 乔纯 仇海荣 李建勇 
国家自然科学基金面上项目(30973376,81270613);江苏省医学重点人才(RC2011077);中国博士后科学基金特别资助(201003598);中国博士后科学基金(20090461134);教育部"留学回国人员科研启动基金"(第39批);江苏省"六大人才高峰"资助(2010-WS-024);南京市留学回国人员科技活动项目择优资助(2009)
背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-AL...
关键词：FBXW7 NOTCH1 成人 T细胞性急性淋巴细胞白血病 
急性髓系白血病NPM1基因突变研究被引量：7
《中国实验血液学杂志》2013年第1期258-262,共5页陈华英 鹿全意 
核仁磷酸蛋白(NPM1)又称B23、N038,是位于核仁颗粒区的一种在各种类型的细胞中广泛表达的多功能蛋白质。目前的多项研究发现,NPM1突变在急性髓系白血病(AML)中,尤其是在正常核型AML(nk-AML)中检出率最高的一种分子遗传学异常。NPM1突变...
关键词：急性髓系白血病 NPM1 基因突变 
急性髓系白血病中的DNMT3A基因突变研究被引量：2
《中国实验血液学杂志》2011年第6期1556-1560,共5页陈亚玫 鹿全意 
表观遗传学改变,包括DNA甲基化水平异常在肿瘤的发生、发展阶段起着重要作用。近期,多位研究者在急性髓系白血病(AML)患者中发现了DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)基因突变可能与DNA甲基化水平异常有关。该基因突变比例为20%左右,形式多种多样...
关键词：DNMT3A基因 表现遗传学 DNA甲基化 急性髓系白血病 
中国福建地区类孟买血型个体Fut1基因突变研究被引量：4
《中国实验血液学杂志》2010年第5期1338-1340,共3页黄豪博 范丽萍 魏世金 曾丰 林海艳 战榕 
本研究旨在探讨中国福建地区类孟买血型的分子机制。采用血清学方法鉴定研究对象为类孟买血型,采用PCR扩增研究对象的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并将PCR产物经TA后进行测序,分析fut1基因编码区序列,以证实类孟买血型的...
关键词：类孟买血型 α1 2岩藻糖基转移酶 FUT1基因 
急性髓系白血病cebpa基因突变研究被引量：11
《中国实验血液学杂志》2010年第4期859-862,共4页张艳 张苏江 仇红霞 乔纯 孙海敏 李建勇 
本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物...
关键词：cebpa基因突变 急性髓系白血病 正常核型 
急性髓系白血病FLT3基因突变研究被引量：11
《中国实验血液学杂志》2009年第5期1135-1139,共5页韩阳利 张苏江 乔纯 戴丹 孙雪梅 徐燕丽 钱思轩 徐卫 王季石 李建勇 
江苏省卫生厅医学科研课题(编号H200703);南京市医学科技发展项目(编号YKK08093)
本研究探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复突变(ITD)及第二酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变及其临床意义。采用基因组DNA-PCR方法检测131例初发AML患者骨髓单个核细胞FLT3基因...
关键词：急性髓系白血病 第二酪氨酸激酶结构域 FLT3基因突变 
特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究被引量：10
《中国实验血液学杂志》2007年第2期387-390,共4页李伟达 李建勇 张苏江 仇海荣 徐卫 王季石 
江苏省自然科学基金(编号BK2005155);江苏省六大人才高峰计划
为了探讨特发性骨髓纤维化(IMF)JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性。结果显示:随访期2-15个月,12例患者JA...
关键词：特发性骨髓纤维化 JAK2V617F点突变 血小板 骨髓巨核细胞 
贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究被引量：6
《中国实验血液学杂志》2005年第1期147-150,共4页修瑾 齐晓岚 单可人 谢渊 何燕 吴昌学 李毅 吴晓黎 任锡麟 
贵州省 1999年度科委科研基金项目(199912 0 1) ;2 0 0 1年度贵州省省长专项基金 (2 0 0 10 0 3 )
为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 
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