朊蛋白

作品数：462被引量：534H指数：8
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以快速进展性痴呆为首发症状的遗传型克雅病1例
《中国药物与临床》2024年第24期1630-1632,共3页王翔 童骄 蒋黎 
遗传型克雅病(gCJD)是一种由内源性朊蛋白基因PRNP突变导致的中枢神经系统退行性疾病,其临床表现复杂,以快速进展性痴呆为典型症状。现报道1例以快速进展性痴呆为首发症状的gCJD患者,总结其临床表现及其辅助检查特征,加强对gCJD的认识,...
关键词：遗传型克隆病 痴呆 朊蛋白基因 
文山高峰牛朊蛋白基因(PRNP)23 bp和12 bp插入/缺失多态性分析研究
《家畜生态学报》2024年第4期15-21,共7页种玉晴 和晓明 邓文宝 农胜虎 方云霞 梁昌兴 何祖春 刘萍丹 岳丹 邓卫东 席冬梅 
云南省重大科技专项(202102AE090019)。
为探讨文山高峰牛朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)启动子区23 bp和第一内含子区12 bp插入/缺失多态性特征,本研究采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳的方法对文山高峰牛PRNP基因23 bp和12 bp位点...
关键词：文山高峰牛 朊蛋白基因(PRNP) 疯牛病(BSE) 多态性 
E200K突变的遗传型克雅氏病临床与影像学特点分析被引量：1
《北京医学》2023年第7期613-617,共5页崔博 丁岩 卫华 杨西西 薛青 李存江 
目的探讨E200K突变的遗传型克雅氏病(genetic Creutzfeldt-Jakob disease,gCJD)的临床特征、影像学特点及EEG变化。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料、影像学和遗传学资料及发病5个月后的随...
关键词：遗传型克雅氏病 E200K突变 进展性痴呆 朊蛋白病 朊蛋白基因 
朊病毒病治疗方法的研究进展被引量：1
《生物技术进展》2022年第2期229-235,共7页李书翔 安丽萍 梁德娟 王凯旋 赵建国 
海南省重点研发计划项目(ZDYF2019092)。
朊病毒是一种由体内正常朊蛋白转化形成的传染性蛋白质,朊病毒病是由朊病毒引发的致命性神经退行性疾病。目前临床虽然尚无治疗朊病毒病的方法,但是大量的研究者已从多个角度进行研究,并取得了一定进展。对近期有关传统化学药物、基因...
关键词：朊病毒病 朊蛋白 基因治疗 免疫治疗 
2020年中国克–雅病监测网络病例特征分析被引量：8
《疾病监测》2022年第2期159-166,共8页高利萍 肖康 周伟 王园 董小平 石琦 
传染病预防控制国家重点实验室课题(No.2021SKLID503,No.2021SKLID101,No.2021SKLID506)。
目的 了解2020年中国克–雅病(CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2020年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,并收集患者的血液及脑脊液,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对朊蛋...
关键词：克–雅病 监测 14-3-3蛋白 朊蛋白基因 
青藏高原岩羊朊蛋白基因及氨基酸序列分析
《疾病监测》2022年第2期167-171,共5页伍晶星 高利萍 陈冬冬 肖康 武月章 董小平 石琦 
国家重点研发计划(No.2020YFE0205700);传染病预防控制国家重点实验室课题(No.2019SKLID501)。
目的 分析岩羊的朊蛋白基因(PRNP)序列,评估岩羊对羊瘙痒病的易感性。方法 参照GenBank上已经发表的绵羊PRNP序列设计引物,对岩羊的PRNP序列进行扩增,基因测序后与GenBank上的11种哺乳动物的PRNP序列比对和分析。结果 测序结果显示岩羊P...
关键词：岩羊 羊瘙痒病 朊蛋白基因 多态性 序列分析 
2019年中国克–雅病监测网络病例特征分析
《疾病监测》2022年第2期185-190,共6页肖康 周伟 王园 董小平 石琦 
传染病预防控制国家重点实验室课题(No.2021SKLID506,No.2021SKLID101,No.2019SKLID307);国家自然科学基金(No.81630062)。
目的 了解2019年中国克–雅病(CJD)监测网络中12个省(自治区、直辖市)的发病情况、流行病学和临床特征。方法 对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中...
关键词：克–雅病 监测 14-3-3蛋白 朊蛋白基因 头颅磁共振成像 
以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2021年第12期743-745,共3页卢丹丹 王佩 赵婧 魏书艳 李蒙蒙 侯岚 
保定市科技支撑计划(编号:2041ZF246)。
遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊。现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克...
关键词：遗传型克雅病 朊蛋白基因 E196K 14-3-3蛋白 精神行为异常 周期性三相波 
青藏高原藏羚羊朊蛋白基因及氨基酸序列分析
《病毒学报》2021年第2期363-369,共7页伍晶星 高利萍 陈冬冬 肖康 武月章 董小平 石琦 
国家自然科学基金(项目号:81630062),题目:朊病毒持续感染机制的研究;传染病预防控制国家重点实验室杰青申报资助(2019SKLID501),题目:遗传型朊病毒病发病机制的研究~~。
羊瘙痒病是一种自然发生的传染性海绵状脑病,它可以在绵羊和山羊羊群之中传播,其疾病的易感性、潜伏期和跨物种传播的能力主要受宿主朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)的影响。研究藏羚羊PRNP有助于明确藏羚羊和羊瘙痒病之间的关系,...
关键词：藏羚羊 羊瘙痒病 朊蛋白基因 序列分析 
朊蛋白基因突变致格斯特曼综合征家系临床表型分析被引量：1
《中华神经科杂志》2020年第12期1010-1015,共6页郝莹 段晓慧 顾卫红 张瑾 
目的探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征(GSS)家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6...
关键词：格斯特曼综合征 PRNP基因 朊蛋白病 共济失调 
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