癫痫伴热性惊厥附加症

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SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习
《神经疾病与精神卫生》2023年第10期758-760,共3页夏利 朱会 王锦 熊复 罗泽民 陈艾 曾兰 朱书瑶 
成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在...
关键词：SCN1A基因 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 
GABRG2在全面性癫痫伴热性惊厥附加症中的研究
《神经疾病与精神卫生》2007年第2期89-90,共2页常秀红 黄希顺 魏建科 郑红 尹景岗 席妹景 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30370502)
目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者的GABRG2基因突变。方法对10个家系先症者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果未发现相关突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人并不普遍。
关键词：GEFS+ 基因突变 GABRG2 
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