无创产前诊断

作品数：102被引量：416H指数：12
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基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值
《中华医学杂志》2025年第6期459-464,共6页李焕云 赵振华 孔令蓉 付欣雨 朱静琦 吴世彤 孙路明 孔祥东 
河南省高等学校重点科研项目(25B320006)。
目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取...
关键词：产前诊断 单倍型 贝叶斯因子 胎儿 单基因隐性遗传病 
无创产前诊断RhD阴性孕妇胎儿RhD基因型敏感度和特异度的荟萃分析被引量：2
《中华医学杂志》2014年第34期2677-2680,共4页李芮冰 卢彦平 徐淑敏 郭宇妮 王正冠 陈文燕 王成彬 
目的 探讨无创产前诊断对RhD阴性孕妇胎儿RhD基因型诊断的敏感度和特异度及该方法在临床上施行的可行性.方法 检索PubMed、Embase、Web of Science数据库中的文献,按照诊断试验的纳入和排除标准筛选文献,提取纳入文献的特征信息.应用Met...
关键词：RH-HR血型系统 产前诊断 胎儿 
应用大规模平行基因组测序技术无创产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常被引量：17
《中华医学杂志》2014年第23期1788-1790,共3页苗正友 葛加美 张卫华 李素萍 刘晓丹 
浙江省科技计划（2013C33108）
目的：探讨大规模平行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA，行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断，在检测胎儿染色体拷贝数的可行性。方法选择2012年2月至2013年7月在浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊，孕龄在13～33周，...
关键词：唐氏综合征 产前诊断 DNA 高通量测序 非整倍体 
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