先天性

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西安地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2654-2658,共5页周扬 杨小艳 孟祥萍 何玉莹 
西安市卫生健康委员会一般研究项目(2020yb41)。
目的分析西安地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况,了解西安地区CAH的发病率,探讨CAH筛查假阳性较高的相关影响因素。方法选取2020年1月至2022年12月在西安市新生儿疾病筛查中心进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟孕酮 新生儿筛查 假阳性 
新生儿先天性无痛无汗症1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2163-2165,共3页华杰 萧铠昊 姜春明 
目的报道1例发病于新生儿期的先天性无痛无汗症(CIPA),通过对患儿的临床特点及其基因突变结果进行回顾性分析以实现对该病的早期诊断。方法收集该新生儿的临床资料、实验室检查结果以及家族病史。采集患儿及其父母外周血样本,利用高通...
关键词：先天性无痛无汗症 NTRK1基因 基因分析 新生儿 
1例ACTA1基因突变导致先天性肌病胎儿的超声检查及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1673-1676,共4页王颖 章静慧 范丽红 楼小花 邵慧芬 沈学萍 沈国松 
湖州市公益性应用研究项目(2021GZ70)。
目的探讨1例四肢姿势异常胎儿的遗传学病因,并进行遗传咨询以及再生育指导。方法选取1个初次妊娠胎儿超声提示四肢姿势异常的家系作为研究对象,收集临床信息,行羊膜腔穿刺,对该家系进行全外显子组测序分析以及Sanger测序验证,用在线生...
关键词：姿势异常 ACTA1基因 先天性肌病 遗传咨询 
广西桂林地区2017-2023年新生儿高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾性分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1471-1474,共4页胡卫 蒋群芳 邓俊耀 
目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症(CH) 高苯丙氨酸血症(HPA) 桂林地区 民族 
2018-2021年北京市西城区0~12月龄散居儿童先天性心脏病筛查情况分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1516-1520,共5页张伯昕 何舒青 
目的 了解北京市西城区2018-2021年0~12月龄散居儿童先天性心脏病发生情况。方法 用纵向和横向比较法对西城区2018-2021年0~12月龄散居儿童保健年报资料及新发先心病个案进行回顾性分析。结果 2018-2021年北京市西城区散居0~12月龄儿童...
关键词：散居儿童 先心病 筛查 
MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1209-1214,共6页赵爽 郭若兰 胡旭昀 张学军 郝婵娟 
国家自然科学基金项目(32270728);新疆维吾尔自治区重点研发任务专项项目(2023B03018-2);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-D-004)
目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外...
关键词：MYH3基因 先天性骨骼畸形 基因型-表型关联性 
DUOX2复合杂合变异致先天性甲状腺功能减退症的临床遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1251-1254,共4页杨亚亚 王一丹 高健 
目的对一例孕18周既往生育过一名先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇此次宫内胎儿的遗传信息和发育情况,对此次先证者新发现的DUOX2基因复合杂合突变进行临床遗传学分析,提高临床医...
关键词：DUOX2 先天性甲状腺功能减退症 Sanger测序 甲状腺激素 遗传咨询 
COL4A1基因突变导致1例先天性白内障合并全身多系统疾病的研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期996-1000,共5页杨振菲 佘重阳 云波 李乾 
目的通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点。方法对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体。采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查...
关键词：先天性白内障 COL4A1 脑白质病变 肌酸激酶 多系统疾病 
先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期734-740,共7页陈佩纯 杨茹莱 钱古柃 董敖 李志浩 赵正言 
浙江省自然科学基金项目(LY19H190005)。
目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 新生儿筛查 成本效益分析 
1个先天性白内障家系的致病基因鉴定及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期347-351,共5页钟焱 彭凤兰 
湖南省自然科学基金-科教联合项目(2019JJ70002)。
目的 对1个先天性白内障家系进行表型和基因分析,鉴别其致病基因,分析基因与家系异常表型的关系,为该家系的遗传咨询、诊断及治疗提供参考。方法 采集该家系成员的临床资料,诊断其白内障表型、绘制家系图、分析遗传方式。提取家系成员...
关键词：先天性白内障 铁蛋白 遗传性高铁蛋白血症白内障综合征 FTL 
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