先天性

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先天性脊柱侧凸患儿心脏异常发生情况及影响因素
《山东医药》2025年第4期42-47,共6页杨炎睿 张立 王迎松 赵智 钱赓浩 李韬 施志约 宋智博 
云南省基础研究计划昆医联合专项面上项目(202401AY070001-223);云南省重点研发计划社会发展专项(202403AC100008);云南省中青年后备人才项目;昆明医科大学一流学科团队项目(2024XKTDYS05)。
目的观察先天性脊柱侧凸(CS)患儿心脏异常的发生情况并分析其影响因素,为临床筛查和干预提供参考。方法回顾性收集CS患儿149例,依据经胸超声心动图检查结果判定患儿是否存在心脏异常,根据心脏异常的具体特征分为先天性心脏病(CHD)及其...
关键词：先天性脊柱侧凸 心脏异常 先天性心脏病 影响因素 
动脉导管未闭对早产儿的影响及其治疗措施研究进展
《山东医药》2025年第3期130-133,149,共5页龙庆义 刘思佳 张秋月 
国家自然科学基金资助项目(82060289)
动脉导管未闭(PDA)是儿童常见先天性心脏病之一,在早产儿中发生率较高。早产儿各器官系统发育不成熟,PDA对其影响较足月儿更为显著,可导致肺充血、肺水肿、支气管肺发育不良、肺动脉高压、艾森曼格综合征等呼吸系统和循环系统疾病,对早...
关键词：先天性心脏病 动脉导管未闭 早产儿 支气管肺发育不良 
胸腔镜手术和开胸手术治疗Ⅲ型先天性食管闭锁对比观察
《山东医药》2024年第33期53-55,共3页郭凯 郭晓波 陈帅 胡元军 
2022年济南市卫生健康委科技计划项目(2022-2-141)。
目的对比观察胸腔镜手术和开胸手术用于Ⅲ型先天性食管闭锁(CEA)的治疗效果。方法Ⅲ型CEA患儿139例,按手术方式的不同分为开胸手术组75例和胸腔镜手术组64例。开胸手术组接受开胸手术治疗,胸腔镜手术组接受胸腔镜手术治疗,记录并比较两...
关键词：食管闭锁 先天性食管闭锁 气管食管瘘 开胸手术 胸腔镜手术 
不孕症患者子宫内膜容受性异常的影响因素研究进展
《山东医药》2024年第24期103-107,共5页向金凤 王一枭 吴承倩 贾瑞喆 
国家自然科学基金资助项目(81971393)。
不孕症指育龄夫妇经过12个月以上规律、未避孕的性生活后未能妊娠或维持妊娠者。辅助生殖技术是治疗此病的主要方式之一,但即使如此,也仍有约40%患者的正常囊胚无法着床,这可能与子宫内膜容受性异常有关。女性分泌期子宫内膜发生自发性...
关键词：不孕症 子宫内膜容受性 先天性子宫畸形 生殖道微生物群 自然杀伤细胞 卵巢类固醇激素 
4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
《山东医药》2024年第12期55-59,共5页叶超群 代青梅 邓璐瑶 张语 黄会芝 
山南市科技计划基金(SNSBJKJJHXM2023014)。
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病...
关键词：基因突变 先天性肌病 新生儿 FLNC基因 UNC45B基因 NEB基因 COL12A1基因 
1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
《山东医药》2024年第2期79-82,共4页高微微 翟嘉 马凤娈 邹映雪 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法...
关键词：先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变 
1例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2023年第21期78-81,共4页赵娟 刘宁 袁茜 席亚明 
目的 通过对1例先天性角化不良(DC)伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析,总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法 对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测...
关键词：先天性角化不良 短端粒综合征 骨髓造血衰竭 免疫缺陷 端粒相关基因 基因突变 
胸腰椎椎弓根螺钉固定联合半椎体切除术治疗低龄半椎体先天性脊柱侧弯置钉情况及疗效观察被引量：1
《山东医药》2023年第20期1-5,共5页郭旭朝 巩婧 赵硕 刘俊行 吴明 纪镶倩 毛子微 周晓康 孟钊 
河北省医学科学研究课题计划项目(20210601)。
目的 观察胸腰椎椎弓根螺钉固定联合半椎体切除术治疗低龄儿童半椎体所致先天性脊柱侧弯的置钉情况及临床疗效。方法 低龄半椎体先天性脊柱侧弯患儿19例,男11例、女8例,年龄1~9岁。采用脊柱后正中入路,行椎弓根螺钉固定、半椎体切除及...
关键词：脊柱侧凸 半椎体 椎弓根螺钉 椎弓根螺钉固定术 半椎体切除术 植骨融合术 
先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗(附6例分析)被引量：1
《山东医药》2023年第18期74-76,共3页张芳萍 李跃 黄恒 宁伟伟 
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法。方法对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果6例患儿中足月分娩5例、早产1例,出生30分钟内均出现呼吸浅表及呼吸暂...
关键词：中枢性低通气综合征 呼吸障碍 类似配对同源基因 基因突变 
孕鼠产前川芎嗪灌胃对先天性膈疝胎鼠肺组织发育及Hippo信号通路蛋白表达的影响被引量：1
《山东医药》2023年第17期38-41,共4页廖君左 蒋琳 王城 赵丹 
四川省南充市市校战略合作专项(20SXQT0086);四川省卫计委科研课题普及应用项目(17PJ593)。
目的通过观察孕鼠产前川芎嗪灌胃对先天性膈疝胎鼠肺组织发育及Hippo信号通路蛋白表达的影响,初步探讨川芎嗪产前干预对先天性膈疝胎鼠的保护作用及其机制。方法SD大鼠按照雌雄2∶1的比例分笼夜间交配,于孕鼠妊娠9.5 d时随机分为正常对...
关键词：川芎嗪 肺发育不良 新生儿持续性肺动脉高压 Hippo信号通路 先天性膈疝 
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