先天性肾上腺皮质增生症

作品数：556被引量：784H指数：15
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努力提高先天性肾上腺皮质增生症的筛查质量和诊治水平被引量：6
《中华儿科杂志》2016年第6期401-403,共3页顾学范 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）
多年以来,我国儿科医师一直关注先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）的临床诊治和预防,并积累了一定的诊治经验.我国自20世纪90年代开展新生儿CAH筛查,至今约有近百家的新生儿筛查实验室开展了CAH筛查,初步...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 筛查质量 新生儿筛查 治水 新生儿死亡率 儿科医师 临床诊治 诊治经验 
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识被引量：42
《中华儿科杂志》2016年第6期404-409,共6页
科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BM09804）
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症 肾上腺皮质功能减退 肾上腺皮质功能危象 隐性遗传代谢病 羟类固醇脱氢酶 类固醇激素 
甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告被引量：5
《临床儿科杂志》2016年第3期208-211,共4页刘玉鹏 丁圆 李溪远 宋金青 王峤 张尧 刘戈力 王立文 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(No.2012BAI03B02;2012BAI09B04);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(No.Z141107004414036)
目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、...
关键词：甲基丙二酸尿症 MUT基因 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 
一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期546-546,共1页罗静思 陈少科 顾学范 
十二五国家科技支撑计划项目（2012BAI09804）
患儿男，1岁，因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）升高9月余”就诊。出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79nmoI／L（正常参考值〈30nmol／L），但患者无临床症状，未进行治疗。
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 新生儿疾病筛查 17-羟孕酮 正常参考值 临床症状 
氢化可的松治疗先天性肾上腺皮质增生症用药方式探讨被引量：6
《中国实用儿科杂志》2010年第10期771-773,共3页易琴 田凤艳 余肖 魏虹 梁雁 罗小平 
国家"十一五"科技支撑计划项目(2006BAI05A07)
目的了解不同的用药方式对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿生长速率及骨龄进展的影响,为选择一种较好的用药方式提供依据。方法对2005—2009年在武汉同济医院儿科遗传代谢内分泌专科门诊就诊的18例CAH患儿(男9例,女9例)进行回顾性分析...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 氢化可的松 身高年龄 骨龄 
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