先天性纤维蛋白原缺乏症

作品数：19被引量：17H指数：3
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：齐香静周力王季石陈晓琴王莉佳更多>>
相关机构：贵阳医学院附属医院北京大学第一医院重庆医科大学贵州泰邦生物制品有限公司更多>>
相关期刊：《中华消化杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国临床研究》《中华儿科杂志》更多>>
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FGG基因c.1073C>A突变致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症临床分析并文献复习被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第3期323-329,共7页孙梦雅 刘燕 秦苗 姜红 
山东省自然科学基金青年项目(ZR2020QH054)。
目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变,所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月,青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通...
关键词：纤维蛋白原缺乏血症 先天性 纤维蛋白原 FGG基因 突变 误义 出血 婴儿 新生 
先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾被引量：3
《北京大学学报（医学版）》2018年第5期932-936,共5页李纯青 王东信 韦晓昱 
先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血...
关键词：先天性纤维蛋白原缺乏症 替代治疗 剖宫产术 麻醉 
罕见病临床试验患者招募的策略分析与经验分享被引量：3
《中国临床研究》2016年第1期118-122,共5页袁靖 李玉玺 陈云华 
贵州省技术开发重点创新项目(201310)
目的就罕见病临床试验患者招募进行策略分析与经验分享,以期为正在进行或即将进行的罕见病临床研究提供借鉴。方法以一项人纤维蛋白原治疗先天性纤维蛋白原缺乏症的疗效及安全性的多中心临床评价为例,从招募工作的流程、方式与策略、影...
关键词：罕见病 招募 临床试验 先天性纤维蛋白原缺乏症 受试者 
先天性纤维蛋白原缺乏症二例被引量：2
《中国新生儿科杂志》2013年第3期200-200,共1页武慧 张娟 李在玲 童笑梅 
例1，男，生后4h，因“高危儿”人院。患儿为第1胎第1产，胎龄37周，因其母合并先天性纤维蛋白原缺乏症剖宫产娩出，生后无窒息。其母定期检测纤维蛋白原（Fib）波动在0．99—1．17g／L，平素有牙龈出血及磕碰后瘀斑的表现。患儿母亲的...
关键词：先天性纤维蛋白原缺乏症 凝血功能正常 定期检测 牙龈出血 近亲婚配 高危儿 第1胎 患儿 
先天性纤维蛋白原缺乏症伴门静脉海绵样变性
《中华消化杂志》2009年第12期802-802,共1页齐香静 周力 陈晓琴 王季石 
患者 女，21岁，因反复呕血、便血1月余入院。患者出生后即发生脐带出血，平时皮肤易出现瘀斑，频发牙龈，鼻出血，月经后常出血不止，需用止血、避孕药或输血治疗。患者及其亲属曾作基因检测明确诊断先天性纤维蛋白原缺乏症。体检：贫...
关键词：先天性纤维蛋白原缺乏症 门静脉海绵样变性 移动性浊音 反复呕血 脐带出血 出血不止 输血治疗 基因检测 
先天性纤维蛋白原缺乏症行子宫切除术被引量：2
《生殖医学杂志》2008年第4期307-309,共3页彭澎 田秦杰 杨冬 
关键词：纤维蛋白原缺乏症 子宫切除术 
先天性纤维蛋白原缺乏症1例
《临床荟萃》2006年第13期915-915,共1页星学花 
关键词：纤维蛋白原缺乏症 
先天性纤维蛋白原缺乏症一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期113-113,共1页李熙鸿 
关键词：先天性纤维蛋白原缺乏症 血小板减少性紫癜 医院诊断 白细胞计数 中性粒细胞 血小板计数 维生素K1 纯母乳喂养 淋巴细胞 血红蛋白 
先天性纤维蛋白原缺乏症1例
《中国小儿血液》2005年第5期229-230,共2页欧亚娟 
关键词：先天性纤维蛋白原缺乏症 肺呼吸音 VITK1 足月顺产 出生体重 输添加剂 甲氰米呱 效果不佳 近亲婚配 药物服用 
先天性纤维蛋白原缺乏症一例
《中国优生与遗传杂志》2005年第5期89-89,共1页张雪峰 
关键词：先天性纤维蛋白原缺乏症 部分凝血活酶时间 凝血功能检查 凝血酶原时间 2004年 自然分娩 出生体重 入院查体 精神反应 脐带残端 静脉穿刺 穿刺部位 血红蛋白 早产儿 肌张力 白陶土 白细胞 血常规 血小板 渗血 
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