腺瘤性息肉病

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Gardner综合征1例报道
《世界华人消化杂志》2022年第2期114-118,共5页黄艳齐 陈柯豫 张玲利 
国家自然科学基金资助项目,No.81802859.
背景Gardner综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为多发性胃肠道息肉、软组织肿瘤和骨瘤.它比较罕见,相关报道较少,但其恶变率高,因此对该病有全面认识对治疗具有重要意义.病例简介我们报告1例被确诊为Gardner综合征的39岁男性患者,因...
关键词：GARDNER综合征 家族性腺瘤性息肉病 黑斑息肉综合征 病例报告 
家族性腺瘤性息肉病的外科治疗进展被引量：4
《世界华人消化杂志》2019年第4期252-259,共8页李凯钰 刘刚 
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种癌变倾向较高的常染色体显性遗传病.预防性外科干预的时机和手术方式的选择在以腺瘤的数量、大小和严重程度为主要决定因素的同时,应结合多方面情况综合考虑,在有效预防...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 回肠贮袋肛管吻合术 回肠直肠吻合术 外科治疗 腹腔镜技术 
家族性腺瘤性息肉病47例临床分析被引量：1
《世界华人消化杂志》2018年第21期1313-1319,共7页胡平 汤琪云 
目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理特征、癌变危险因素及治疗方法 .方法收集江苏省人民医院47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料,回顾分析其临床表现、病理特征、癌变情况及治疗方法 ...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 结直肠癌 临床表现 治疗 
APC、MYH及AXIN2基因突变检测在家族性腺瘤性息肉病胚系突变筛查中的应用被引量：2
《世界华人消化杂志》2015年第4期556-562,共7页杨军 刘为青 李文亮 陈诚 珠珠 王志强 董坚 
国家自然科学基金资助项目;No.81160245;云南省科学技术联合专项基金资助项目;No.2011FB160~~
目的:通过对本实验室中已收集的云南省遗传性大肠癌标本库中的家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,F A P)家系标本进行F A P常见致突变基因APC(adenomatous polyposis coli)基因的筛查,对APC基因筛查为阴性的标本则进...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 MYH基因 AXIN2基因 
Gardner和Turcot综合征的临床特点93例被引量：4
《世界华人消化杂志》2010年第36期3922-3925,共4页曹海龙 王邦茂 曹晓沧 
目的:分析中国人家族性腺瘤性息肉病亚型Gardner综合征和Turcot综合征的临床特点.方法:在CBM和PubMed中检索1983年-2009年中国人两类综合征的病例资料并进行回顾性分析.结果:发现Gardner综合征个案报道37例以及12个家系的患者50例.Turco...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 GARDNER综合征 TURCOT综合征 
APC基因MCR区突变与大肠肿瘤患者临床发病的关系被引量：4
《世界华人消化杂志》2009年第5期532-537,共6页冯莉芳 赖仁胜 刘丽 谢玲 吴晓斌 张树鹏 唐翔 耿建祥 
目的:探讨APC基因的第15外显子MCR区(mutation cluster region)的1493,1367和1328位突变与大肠肿瘤患者(阳性家族史)临床发病的关系.方法:共提取65例标本的基因组DNA,包括21例肠腺瘤标本组和16例肠腺癌标本组,20例家族史阳性组和8例无...
关键词：腺瘤性息肉病基因 家族性腺瘤性息肉病 大肠肿瘤 MCR区 
MUTYH基因与结直肠癌发病的关系被引量：3
《世界华人消化杂志》2008年第31期3576-3581,共6页佟静 王炳元 
目的:检测家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家族成员MUTYH基因SNP位点,为结直肠癌易感人群的筛检提供依据.方法:应用PCR-SSCP及基因测序方法检测三个疑似FAP家系患者MUTYH基因SNP位点,PCR-CTPP方法检测中国医科...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 结直肠癌 MUTYH 基因 PCR-CTPP法 
截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因被引量：2
《世界华人消化杂志》2001年第5期587-589,共3页胡念平 詹文华 晏仲舒 郭漫红 吕新生 Nasioulas Steve 
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠...
关键词：腺瘤性息肉 病理学 致病基因 APC 遗传学 
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