腺瘤性息肉病

作品数：451被引量：687H指数：13
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一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期884-886,共3页丛妍 胡林 吴轲 
义乌市科研计划(18-3-104)。
目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异,...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 二代测序技术 
家族性腺瘤性息肉病易感基因突变类型与临床表型关系的研究进展被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期919-923,共5页何圣梁 杜晶 刘方奇 
家族性腺瘤性息肉病是最常见的遗传性结直肠癌之一，其临床表型与患者APC基因的突变位点有关。本文对APC基因检测为阴性但有明确临床表现的患者可能携带的其他基因调控位点，包括MUTYH基因、AXIN基因和表观遗传学改变等进行了概述。随...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 MUTYH基因 AXIN基因 表观遗传学 
一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期757-760,共4页张敏 王志红 林炎鸿 林宇翔 李晓丽 严爱贞 富显果 钟福春 兰风华 
目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 基因突变 截短蛋白 分子诊断 
家族性腺瘤性息肉病患者APC基因启动子区异常甲基化及大片段结构异常被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期378-381,共4页张元颖 陈森清 朱明 李金田 马国建 张晓梅 周建农 
江苏省卫生厅重点医学项目（H2009;H200503）：江苏省肿瘤防治研究所青年科技基金（ZQ200409;ZQ200403）
目的研究3个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）家系的腺瘤样息肉病（adenomatus polyposis coli）基因（ARC）启动子1A区异常甲基化及DNA大片段结构异常。方法对3个FAP家系成员的肿瘤组织标本和正常组织标本DN...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 腺瘤样息肉病基因 甲基化 甲基化特异聚合酶链反应 杂合性丢失 
中国人家族性腺瘤性患肉病患者结肠腺瘤性息肉病基因的胚系突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期199-202,共4页王婷婷 陈森清 张晓梅 尚俊清 周欣 李金田 周建农 
江苏省卫生厅重点医学项目（H2009,H200503）
目的探讨中国人家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAJP）患者的结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因的胚系突变类型。方法对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligati...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 结肠腺瘤性息肉病基因 胚系突变 
应用变性高效液相色谱检测31例家族性腺瘤性息肉病家系结肠腺瘤性息肉病基因突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期164-167,共4页蔡善荣 张苏展 郑树 
国家“863”高技术研究发展计划项目（2001AA227111,2004AA227070）
目的应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术检测我国家族性腺瘤性息肉病（famili aladenomatous polyposis，FAP）家系的结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因变...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 变性高效液相色谱 结肠腺瘤性息肉病基因 突变 
家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期388-391,共4页周建农 陈森清 张晓梅 周欣 朱明 冯波 李金田 马国建 张元颖 
江苏省卫生厅重点医学项目(H2009;H200142)
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 变性高效液相色谱 
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