相关致病基因

作品数：74被引量：143H指数：6
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Stargardt病相关致病基因的研究进展
《中国实用眼科杂志》2010年第6期560-563,共4页高武勤 叶波 
Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体...
关键词：STARGARDT病 ABCR基因 Rim蛋白(RmP) RDS基因 ELOVIA基因 致病基因 突变 
原发性开角型青光眼的相关致病基因被引量：1
《中国实用眼科杂志》2009年第5期429-433,共5页石珂 汪昌运 
原发性开角型青光眼是一种主要与病理性高眼压有关，威胁和损害视神经视觉功能的临床眼病。其发病机制至今尚未完全阐明。自人类基因组计划实施以来，许多学者对原发性开角型青光眼的致病基因进行了大量的深入研究。此文从分子结构，基...
关键词：原发性开角型青光眼 基因 突变 
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